江苏地区全血献血者铁代谢相关基因多态性与铁储备水平的相关性分析

发布时间：2022-01-21 22:35

　　目的:探讨全血献血者铁代谢相关基因多态性与铁储备水平的相关性。方法:采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测江苏地区合格献血者血清铁蛋白（SF）浓度,根据SF浓度将所有受检者按照SF<10 ng/mL铁缺乏、10<SF<30 ng/mL铁不足、30<SF<300 ng/mL铁正常、SF>300 ng/mL铁过载分为4组,并提取全血基因组DNA,用PCR方法扩增HFE、GDF15和TMPRSS6基因,利用基因测序对多态性位点进行分型,统计分析基因频率和基因型频率。结果:前期试验对46例SF浓度>300 ng/mL献血者进行基因测序发现HFE rs2071303表现出多态性,其中正常基因型T/T占10.9%（5例）,C/T杂合突变占36.9%（17例）,C/C纯合突变占52.2%（24例）,基因频率及基因型频率均符合Hardy-weinberg平衡定律（P>0.05）;另检出5例H63D突变杂合子,占10.9%,其余全为正常基因型。在所有受检者中,TMPRSS6 17号外显子检出4个SNPs位点,TMPRSS6 18号外显子仅检出2个位点且各有... 

【文章来源】：临床血液学杂志. 2020,33(08)

【文章页数】：6 页

【部分图文】：

TMPRSS6基因exon 17、18多态性测序峰图

GDF15基因多态性测序峰图

在169例受检者中,检出rs17526126、rs141542836、rs1059369、rs376237203各135例,检出rs1059519 111例,且都具有多态性,其中rs1059519和rs1059369的多态性较为丰富,其余位点仅检测到1例杂合突变。见图3。图2 TMPRSS6基因exon 17、18多态性测序峰图

【参考文献】：
期刊论文
[1]铁代谢红细胞系调节因子与铁稳态[J]. 赵晋英,李艳伟.  中国生物化学与分子生物学报. 2019(05)

博士论文
[1]地中海贫血铁过载GDF-15基因多态性及血清糖蛋白糖基化修饰的研究和意义[D]. 黄春妮.广西医科大学 2017



本文编号：3601081