一个先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征家系的基因变异分析及产前诊断

发布时间：2022-01-22 19:30

　　目的 对1个中国先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征（congenital contractural arachnodactyly, CCA）家系进行致病基因分析,明确其致病变异,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法 应用二代测序技术（骨骼疾病Panel）对先证者进行变异筛查,发现FBN2基因可疑致病位点后,用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行新变异验证,确定该家系的致病位点,并对家系中孕23周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。结果 先证者及家系中所有患者均携带FBN2基因c.3528C>A（p.Asn1176Lys）杂合变异,而家系正常成员和100名正常对照中均未检测到该变异。产前诊断结果显示胎儿也携带FBN2基因c.3528C>A（p.Asn1176Lys）杂合变异。结论 FBN2基因c.3528C>A（p.Asn1176Lys）变异是该家系的致病原因,新变异的检出丰富了FBN2基因变异谱。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(05)

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【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3602771