CSNK2B基因突变致婴儿期全面性癫痫伴精神运动发育落后1例并文献复习

发布时间：2022-01-23 23:41

　　目的:探讨CSNK2B基因突变的临床表型及遗传学特点。方法:收集1例CSNK2B基因剪切突变致婴儿期全面性癫痫伴精神运动发育落后患儿的临床和遗传学资料,通过千人基因组数据库、美国国家心肺血液研究外显子组测序数据库（ESP6500SI）、外显子组整合数据库（ExAC）、基因组突变频率数据库（GnomAD）及PubMed等检索CSNK2B基因突变相关的临床表型和突变位点。结果:本例患儿为CSNK2B基因剪切位点的杂合新生突变,基因位点c.557+1（IVS6） G>A,该突变国内外均未见报道。CSNK2B基因突变临床表现为婴儿期起病,全面强直阵挛发作,精神运动发育落后,视频脑电图及颅脑磁共振正常,癫痫发作较易控制。结论:CSNK2B基因突变可能导致癫痫发作和精神运动发育落后,基因检测有利于确定病因。 

【文章来源】：儿科药学杂志. 2020,26(08)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

患儿清醒期脑电图

患儿颅脑磁共振图

根据美国医学遗传学与基因组学学会发布的《遗传变异分类标准与指南》，突变评级为致病(pathogenic)，依据PVS1+PS2+PM2+PP3。(1)超强致病证据PVS1:剪切位点突变导致基因功能可能丧失;(2)强致病证据PS2:(家系)经双亲验证的新发突变;(3)中等致病证据PM2:MAF<0.000 5属于低频突变;(4)可能致病证据PP3:两种统计方法预测变异对基因(基因产物)有影响，保守性及蛋白结构预测软件证据(GERP、phyloP20way、phastCons20way、MaxEntScan、splice＿dbscSNV)。3 文献复习


本文编号：3605388