多重引物HRMA对成骨不全患者COL1A1/2基因突变的筛查与分析

发布时间：2022-02-09 23:10

　　目的建立多重引物高分辨熔解曲线分析（high resolution melting analysis,HRMA）方法并运用该方法筛查两例成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI） COL1A1/2的突变基因。方法收集两例OI患者临床资料,采集患者及50例正常对照的血液标本。设计COL1A1、COL1A2基因103个外显子所对应的引物,将满足一定条件的两对引物相互配对,与单份样本DNA混合作为扩增体系。运用HRMA筛查产物突变情况,基因测序确定突变位点。结果本研究中共涉及到COL1A1和COL1A2的103个外显子,其中成功配对39对,未配对成功的有3个COL1A1外显子和22个COL1A2外显子,成功率为75. 73%。先证者1筛查结果 HRMA熔解曲线在COL1A1 41号外显子上存在异常,测序结果为c.2877delT杂合突变,即c DNA2 877位碱基T缺失,编码的缬氨酸变成色氨酸。先证者2筛查结果 HRMA熔解曲线在COL1A1 16号外显子上存在异常,测序结果为c.1028delC杂合突变,即c DNA1 028位碱基C缺失,编码的脯氨酸变成亮氨酸。两... 

【文章来源】：中国骨质疏松杂志. 2020,26(08)北大核心CSCD

【文章页数】：7 页

【部分图文】：

先证者X线片

家系图

先证者临床表现

【参考文献】：
期刊论文
[1]成骨不全患儿COL1A1基因第45外显子两个突变位点的筛查及分析[J]. 鞠明艳,张天可,白雪,任秀智,李克秋,李光.  中华医学遗传学杂志. 2016 (02)
[2]多段截骨矫形髓内固定治疗儿童成骨不全症[J]. 任秀智,曾裴,李冰,杨建平.  中华骨科杂志. 2012 (05)



本文编号：3617806