黑素瘤易感基因突变分析

发布时间：2022-02-22 09:08

　　目的:鉴定及定位黑素瘤BRAF、NRAS、c-KIT基因及hTERT基因启动子区突变,分析上述易感基因在黑素瘤中突变情况。方法:收集新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科及病理科2010年1月至2019年10月经病理确诊的48例黑素瘤石蜡组织标本和40份确诊黑素瘤血液样本。采用PCR联合Sanger测序法对黑素瘤组织及血液样本进行BRAF、NRAS、c-KIT基因及hTERT基因启动子区突变检测。结果:本研究48例黑素瘤组织样本中检测出:BRAF基因突变11例,突变率为23.1%（11/48）;NRAS基因突变5例,突变率为10.4%（5/48）;c-KIT基因突变6例,突变率为12.5%（6/48）;hTERT基因启动子区突变7例,突变率为14.6%（7/48）;非肢端型黑素瘤患者中BRAF基因突变率更高（差异有统计学意义,P<0.05）;NRAS基因突变率、c-KIT基因突变率、hTERT基因启动子区突变率与淋巴结是否转移之间差异有统计学意义（P<0.05）;不同性别、族别黑素瘤患者中BRAF、NRAS、c-KIT基因及hTERT基因启动子区突变差异无统计学意义（P>0.... 

【文章来源】：新疆医科大学新疆维吾尔自治区

【文章页数】：50 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

aBRAF基因11号外显子扩增凝胶电泳图

新疆医科大学硕士学位论文13图1aBRAF基因11号外显子扩增凝胶电泳图Fig.1aBRAFgeneexon11gelelectrophoresisfigureM：Marker；2：阴性对照；3：痣组织；4-5：血液组织；6-7：黑素瘤组织2.2BRAF基因15号外显子扩增凝胶电泳图PCR扩增产物长度为224bp，相关凝胶电泳成像结果见图1b。图1bBRAF基因15号外显子扩增凝胶电泳图Fig.1bBRAFgeneexon15gelelectrophoresisfigureM：Marker；2：痣组织；3-4：血液组织；5-6：黑素瘤组织；7：阴性对照2.3NRAS基因扩增凝胶电泳图PCR扩增产物长度为376bp。相关凝胶电泳成像结果见图2。500bp250bp100bp350bpM234567100bp250bp500bp224bpM234567

新疆医科大学硕士学位论文14图2NRAS基因扩增凝胶电泳图Fig.2NRASgenegelelectrophoresisfigure1：Marker；2：痣组织；3-4：血液组织；5-6：黑素瘤组织；7：阴性对照2.4c-KIT基因扩增凝胶电泳图PCR扩增产物长度为225bp。相关凝胶电泳成像结果见图3。图3c-KIT基因扩增凝胶电泳图Fig.3c-KITgenegelelectrophoresisfigureM：Marker；2：痣组织；3-4：血液组织；5-6：黑素瘤组织；7：阴性对照2.5hTERT基因启动子区扩增凝胶电泳图PCR扩增产物长度为235bp。相关凝胶电泳成像结果见图4。100bp250bp500bp376bpM234567100bp250bp500bp225bpM234567

【参考文献】：
期刊论文
[1]伊马替尼治疗78例KIT变异的晚期黑色素瘤的疗效和安全性[J]. 毛丽丽,于思帆,陈含笑,白雪,王轩,盛锡楠,崔传亮,迟志宏,唐碧霞,连斌,鄢谢桥,李思明,郭军,斯璐.  中国肿瘤生物治疗杂志. 2017(03)
[2]肢端型黑素瘤NRAS基因突变检测及预后分析[J]. 曾颖,康晓静,张祥月,靳颖,柴莉,曾明凤,王莹,王唯嘉.  中华皮肤科杂志. 2016 (07)
[3]Survivin与p53及Ki67蛋白在喉癌组织中的表达及相关性[J]. 王菊香,杨宝良,裴士庚,王雪凌,张庆军,瞿峰,张虹.  临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2015(17)
[4]肿瘤内部异质性和“实时液体活检”研究进展[J]. 王惠宇,葛蓉,刘宝瑞.  现代肿瘤医学. 2015(07)

硕士论文
[1]黑素瘤hTERT基因启动子区突变分析[D]. 柴莉.新疆医科大学 2015
[2]黏膜黑素瘤c-KIT及BRAF基因突变研究[D]. 时晓辉.新疆医科大学 2014



本文编号：3639141