通过外显子组基因测序发现2个MEN1基因突变可导致散发性胰岛素细胞瘤

发布时间：2022-02-22 18:26

　　目的:胰岛素瘤（insulinoma）又称胰岛β-细胞瘤,是一种以分泌大量胰岛素而引起发作性低血糖症候群为特征的疾病,为器质性低血糖症中较常见的病因。本实验通过采用外显子组测序技术对散发性胰岛素瘤患者的肿瘤组织和血液DNA进行外显子组测序,以筛选获得散发性胰岛素瘤的致病基因突变,为胰岛素瘤的早期筛查和靶向治疗提供新的依据。方法:选取河北医科大学第二医院肝胆外科2015年9月至2016年9月期间收治的诊断明确的散发性胰岛素细胞瘤患者3例。首先对肿瘤组织和配对的血液样本进行DNA提取,建库,进行Illumina HiSeq 2500测序。测序完成后使用BWA软件将测序片段与参考基因组进行对比,并使用Picard软件去除PCR-duplication产生的测序序列。参考hg19基因组对3例患者基因测序结果进行SNV和InDel分析后,通过Mutect对配对样本进行体细胞突变预测,而后采用annovar程序结合UCSC Genome Browser的refGene注释信息,对SNV进行注释。最后通过SIFT和polyphen对在exonic区域的SNV突变位点对蛋白翻译的影响进行注释,从而找出... 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：45 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
英文缩写
前言
材料与方法
    1 临床资料
    2 样本采集
    3 提取DNA
    4 建库及测序流程
    5 生物信息学分析
结果
    1 患者的临床信息
    2 DNA 提取结果
    3 基因分析结果
    4 MEN1 功能突变
附图
附表
讨论
结论
参考文献
综述 胰岛素细胞瘤相关性基因研究进展
    参考文献
致谢
个人简历


【参考文献】：
期刊论文
[1]YY1在胰岛素瘤中的表达及意义[J]. 李雯霞,黄业恩,石晓欣,林佩欣,邹振宁,张耀忠,申洪.  南方医科大学学报. 2016(03)
[2]多内分泌腺瘤病研究进展[J]. 李小英.  上海交通大学学报(医学版). 2006(01)
[3]胰岛素瘤频发MEN-1抑癌基因及22q的杂合缺失及其意义[J]. 蒋卫君,刘彤华,陈杰,高洁,武莎斐,陈原稼.  中华医学杂志. 2004(20)



本文编号：3639993