中国汉族人群泛发性脓疱型银屑病与IL36RN、CARD14、AP1S3基因相关性研究

发布时间：2022-02-24 09:29

　　研究背景:泛发性脓疱型银屑病（generalized pustular psoriasis,GPP）是一种少见的、危及生命的系统性炎症性疾病。GPP是一种多基因遗传性疾病。有学者提出不合并寻常型银屑病（psoriasis vulgaris,PV）症状的GPP（单纯型GPP）是一种独立类型的脓疱型皮肤病,而合并PV症状的GPP（GPP+PV）是银屑病的严重的表现类型。研究目的:检测中国种群GPP患者IL36RN基因、CARD14基因和AP1S3基因突变,分析以上三个基因突变与GPP发病的关联性;分析单纯型GPP与GPP+PV间基因突变的遗传异质性;分析IL36RN基因型与GPP临床表型的关联。研究方法:对临床收集的107例GPP患者的IL36RN基因、CARD14基因和AP1S3基因所有外显子进行直接测序,检测以上基因突变。采用两独立样本t检验、卡方检验和费舍尔精确检验进行数据统计分析,统计样本的基因突变及临床表现情况。研究结果:在IL36RN外显子结构域,我们发现了3个新发现的罕见突变:p.Arg10Gln、p.Leu78Pro、p.Tyr89X,5个已知的罕见突变:p.Asn47Se... 

【文章来源】：济南大学山东省

【文章页数】：56 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
英文缩略词表
第一章 绪论
    1.1 泛发性脓疱型银屑病概述
    1.2 GPP的分类
    1.3 GPP的发病机制
        1.3.1 GPP与IL36RN基因
        1.3.2 GPP与CARD14基因
        1.3.3 GPP与AP1S3基因
第二章 实验方案设计与研究方法
    2.1 研究对象
    2.2 实验试剂
        2.2.1 DNA提取试剂
        2.2.2 聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)反应试剂
        2.2.3 PCR产物电泳试剂
        2.2.4 PCR产物纯化
        2.2.5 测序反应试剂
    2.3 实验仪器
        2.3.1 组织病理学检查器材
        2.3.2 DNA提取器材
        2.3.3 PCR反应和产物纯化和电泳仪器
        2.3.4 PCR产物测序仪器
    2.4 分析软件和电子电子数据库查询信息
    2.5 实验方法与步骤
        2.5.1 全血标本采集
        2.5.2 皮肤组织病理标本制备
        2.5.3 基因组DNA提取和标化
        2.5.4 IL36RN基因、CARD14基因、AP1S3基因引物设计、稀释和保存
        2.5.5 Sanger测序的实验操作流程
        2.5.6 统计分析
第三章 结果
    3.1 基本临床资料
    3.2 测序结果
        3.2.1 IL36RN基因测序结果
        3.2.2 CARD14基因测序结果
        3.2.3 AP1S3基因测序结果
    3.3 GPP患者的IL36RN、CARD14基因突变率分析
        3.3.1 GPP患者的IL36RN基因突变率分析
        3.3.2 GPP患者的CARD14基因突变率分析
    3.4 GPP患者的临床表型-IL36RN基因型关联分析
第四章 讨论
第五章 总结与展望
参考文献
致谢
附录


【参考文献】：
期刊论文
[1]脓疱性银屑病的遗传学研究进展[J]. 李仲桃,汪盛.  中华皮肤科杂志. 2016 (11)
[2]泛发性脓疱型银屑病的研究进展[J]. 阎衡,杨希川,郝飞.  实用皮肤病学杂志. 2009(02)
[3]全国1984年银屑病流行调查报告[J]. 全国银屑病流行调查组,邵长庚,张国威,包寅德,蒋仲元,韩国柱,顾恒.  皮肤病与性病. 1989(01)



本文编号：3642447