隐性遗传性痉挛性截瘫的基因突变和临床表型特点

发布时间：2022-02-28 20:24

　　背景:遗传性痉挛性截瘫（Hereditary spastic paraplegia,HSP）是一组具有高度遗传异质性的神经退行性疾病,典型的临床特征是进行性双下肢痉挛。根据临床表现,可分为单纯型和复杂型。近年来,虽然陆续克隆了许多HSP的致病基因,但仍有大约50%的HSP患者未找到致病基因突变,尤其是常染色体隐性遗传性（Autosomal recessive,AR）HSP患者。此外,针对中国常染色体隐性遗传的HSP患者的基因突变特点及临床表型特点的研究十分少见。目的:本研究的主要目的是筛查AR-HSP患者的致病基因突变,探讨中国人群中AR-HSP患者的基因突变特点和临床表型特点。方法:研究对象为2009年至2018年所收集的来自全国各地的24例常染色体隐遗传或者散发的HSP家系先证者。应用靶向二代测序技术（Targeted next-generation sequencing,targeted NGS）结合Sanger—代测序验证以及多重连接探针扩增技术（Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA）进行基因诊断,并且总结相... 

【文章来源】：浙江大学浙江省211工程院校985工程院校教育部直属院校

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【学位级别】：硕士

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1. 引言
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本文编号：3645521