Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断

发布时间：2022-02-28 20:01

　　目的探讨临床疑似Prader-Willi综合征（PWS）患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异。方法选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增（MS-MLPA）技术进行检测,对确诊患儿采用临床诊断评分进行评估,并分析确诊患儿的围生期特征。结果 MS-MLPA技术确诊PWS患儿11例,检出率为12%;其中男7例,女4例;中位确诊年龄3岁4个月（范围:25 d至6岁8个月）。11例PWS患儿中仅5例（45%）满足临床诊断标准。PWS患儿围生期主要特征有胎动减少9例（82%）、剖宫产11例（100%）、新生儿期肌张力低下11例（100%）、喂养困难11例（100%）及哭声低下11例（100%）。结论对临床疑似的PWS患儿应及早进行基因检测确诊,单纯依靠临床诊断评分可能导致PWS漏诊。[中国当代儿科杂志,2020,22（9）:1001-1006] 

【文章来源】：中国当代儿科杂志. 2020,22(09)北大核心CSCD

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 血样采集及DNA提取
    1.3 MS-MLPA反应
    1.4 临床资料收集
    1.5 PWS的临床诊断评分标准
    1.6 统计学分析
2 结果
    2.1 临床疑似PWS患儿的基本资料
    2.2 MS-MLPA检测结果
    2.3 PWS患儿的围生期特征和临床诊断评分结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]新生儿Prader-Willi综合征8例临床分析[J]. 张娟利,严琴琴,蔡玉香,杜向阳,王春阳,陈敏.  中国儿童保健杂志. 2020(04)
[2]Prader-Willi综合征11例新生儿临床诊治及随访分析[J]. 李海霞,刘克战.  中华新生儿科杂志. 2018 (04)
[3]Prader-Willi综合征十例临床分析[J]. 田园,梁延霄,麻宏伟.  国际儿科学杂志. 2018 (05)
[4]新生儿Prader-Willi综合征14例临床表型与基因型分析[J]. 刘舒,欧阳海梅,陈暖,梁金群,曾伟宏,谢汛杰,陈丽莹,江剑辉.  中国实用儿科杂志. 2018(05)
[5]Prader-Willi综合征46例临床分析[J]. 李洁玲,曹洁.  中国实用儿科杂志. 2017(03)



本文编号：3645489