致心律失常性心肌病的发病机制和致病基因的研究进展

发布时间：2022-08-13 16:15

　　致心律失常性心肌病（ACM）是一种遗传性心肌病,目前已发现17种基因突变与ACM有关,桥粒基因突变是ACM的主要病因。多种分子机制参与调控心肌细胞丢失、纤维化、脂肪生成、炎症浸润和心律失常等ACM病变。桥粒结构改变和异常机械信号通过p53和经典WNT/catenin-β1信号通路参与ACM心肌细胞凋亡过程;核转录因子-κB（NF-κB）信号通路激活促使白介素-6（IL-6）和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）等炎症因子分泌,诱发心肌组织炎症浸润;转化生长因子-β（TGF-β）信号通路调控心肌纤维化过程;WNT、Hippo/YAP和PPARγ信号通路均参与ACM的脂肪生成;多种miRNAs参与调节ACM相关的脂肪生成;缝隙连接重构、连接蛋白和离子通道转运异常以及Ca²⁺失调参与促进心律失常的发生。本文对ACM的发病机制和致病基因最新研究进展进行综述。 

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 发病机制
    1.1 心肌细胞死亡
    1.2 脂肪浸润
        1.2.1 WNT信号通路
        1.2.2 Hippo/YAP信号通路
        1.2.3 PPARγ信号通路
        1.2.4 miRNAs调控作用
    1.3炎症
    1.4 纤维化
    1.5 心律失常
2 基因突变
    2.1 细胞连接蛋白编码基因
    2.2 分泌蛋白基因
    2.3 离子通道相关基因
    2.4 肌节相关基因
    2.5 细胞核相关基因
3 总结与展望


【参考文献】：
博士论文
[1]致心律失常性右室心肌病的遗传学与临床特点相关性研究[D]. 包镜汝.北京协和医学院 2013

硕士论文
[1]致心律失常性右室心肌病引发心源性猝死患者的基因型与表型关系[D]. 郑小菊.青岛大学 2014



本文编号：3677355