广东地区地中海贫血基因检出情况分析

发布时间：2022-10-08 13:44

　　【研究背景】地中海贫血最初于1925年被Cooley和Lee病例报道,最早发现于地中海地区,又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。全球约2%的人群为地中海贫血基因的携带者,该疾病在我国南方地区高发,其中广西和广东的人群携带率分别约为23.98%（2010年）和11.07%（2004年）。地中海贫血是严重威胁人类健康的血液病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,可根据肽链合成减少,将地中海贫血分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、γ-地中海贫血、δ-地中海贫血、δβ-地中海贫血和εγδβ-地中海贫血等,常见的地中海贫血主要为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种。在临床上,可根据贫血的严重程度将地中海贫血分为轻型（携带者,表型正常）、中间型和重型。轻型的地中海贫血携带者的血液学检查结果体现为轻微的小细胞、低色素性贫血,中间型患者有明显贫血症状并且需要不定期输血,重型地中海贫血患者会出现水肿胎（α-地中海贫血）或随生长发育黄疸,肝脾肿大逐渐加重,不加治疗情况下,患儿多于5岁前死亡（β-地中海贫血）。人类珠蛋白基因是地中海贫血主要的致病基因,20世纪70年代末,α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因前后被定... 

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