POR基因突变致先天性肾上腺皮质增生症两家系遗传学分析

发布时间：2022-11-01 21:14

　　目的分析先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者基因突变特点,为p450氧化还原酶缺陷症（PORD）所致的CAH提供诊断依据。方法采集2019年1～12月就诊于泸州市妇幼保健院及广东医科大学附属第三医院2位CAH先证者及其父母外周血,提取外周血DNA,采用Sanger测序法检测突变位点。结果 （1）先证者1:p450氧化还原酶（POR）基因外显子13,c.1508C＞T （p.A503V）,先证者1父母该位点为杂合突变;（2）先证者2:POR基因外显子15,c.1820A＞G （p.Y607C）,先证者2父母该位点为杂合突变。结论 POR基因p.A503V及p.Y607C是导致CAH的潜在病因,为遗传咨询提供了基础。 

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
2 结果
    2.1 临床资料
    2.2 基因检测结果
        2.2.1 先证者1
        2.2.2 先证者2
        2.2.3 POR基因突变
    2.3 治疗
3 讨论



本文编号：3700110