颅咽管瘤基因测序、临床特点及免疫微环境

发布时间：2023-01-15 16:07

　　第一部分颅咽管瘤外显子测序及生物信息学分析目的:颅咽管瘤为儿童鞍区常见肿瘤,虽为良性肿瘤,但具有临床表现复杂和极容易复发等特点。目前,由于没有成熟肿瘤细胞株及原代肿瘤细胞培养困难,关于颅咽管瘤体外细胞及分子功能的机制性研究无从入手。利用第二代全外显子测序技术及生物信息学分析,寻找颅咽管瘤中高频表达差异性基因及分子,后续进行其分子生物学特征及发病机制进行探索。方法:收集32例颅咽管瘤患者血液及肿瘤组织样本,提取组织DNA后,进行建库及全外显子测序,同时进行生物信息学分析,筛选颅咽管瘤中差异性表达基因及分子。结果:26例造釉细胞型颅咽管瘤中,18例患者携带CTNNB1突变,CTNNB1突变全部出现在CHr3上,突变碱基变化有8种类型。其中出现CC、CC、C被GG、GA、T替换类型最多,为4例男性,1例女性共5例患者。5例鳞状乳头型颅咽管瘤携带BRAF突变,突变碱基变化有1种类型为AA、AA、A被TT、TT、T替换。驱动基因预测为CTNNB1、MYO15A。基因共表达网络分析发现CTNNB1、NOTCH2为基因覆盖了84.38%的样本。CTNNB1、OR2T3、SPDYE1为颅咽管瘤高频致病... 

【文章页数】：84 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
英文缩写词表
第一部分:颅咽管瘤外显子测序及生物信息学分析
    中文摘要
    英文摘要
    引言
    1 材料和方法
    2 结果
    3 讨论
    4 结论
    参考文献
第二部分:颅咽管瘤分子生物学标志与临床特点相关性研究
    中文摘要
    英文摘要
    引言
    1 材料及方法
    2 结果
    3 讨论
    4 结论
    参考文献
第三部分:初、复发颅咽管瘤免疫微环境与临床特点相关性研究
    中文摘要
    英文摘要
    引言
    1 材料和方法
    2 结果
    3 讨论
    4 结论
    参考文献
综述 颅咽管瘤分子生物学研究
    参考文献
致谢



本文编号：3731230