湖南省汉族新生儿G6PD基因的遗传特征学研究

发布时间：2023-02-11 14:04

　　目的研究湖南省汉族新生儿G6PD基因突变类型,探讨G6PD基突变对新生儿黄疸的影响。方法选取我院新生儿科收治的60例诊断为G6PD缺乏症的湖南省汉族新生儿黄疸患儿入酶缺乏组;随机选取同期收治的60例G6PD活性正常的湖南省汉族新生儿黄疸患儿入酶正常组。留取120例研究对象静脉血并收集相关临床资料,利用Sanger技术对患儿G6PD基因2-13号外显子及部分内含子进行测序。根据测序结果分析湖南省汉族新生儿G6PD基因突变类型,了解常见突变位点及突变构成情况,比较不同地区常见突变构成的差异。将酶缺乏组和酶正常组中合并其他黄疸病因患儿去除,分为无其他病因组1和无其他病因组2,结合临床资料分析G6PD突变对新生儿黄疸的影响。结果1、一般资料分析:酶缺乏组和酶正常组患儿在胎龄、出生体重、入院体重、性别、生产方式、喂养方式和有无羊水早破上的差异无统计学意义(P>0.05)。2、本研究检测出61例患儿存在G6PD基因突变,共12个突变位点、13种突变类型,常见突变类型为c.1376G>T(p.Arg459Leu)(23/61)、c.1388 G>A(p.Arg463His)(19/...

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【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
第1章 绪论
第2章 研究内容与方法
    2.1 研究对象
    2.2 研究方法
        2.2.1 研究内容
        2.2.2 分组情况
        2.2.3 G6PD缺乏判定标准
        2.2.4 资料收集
    2.3 G6PD酶活性检测
        2.3.1 实验原理
        2.3.2 样本要求
        2.3.3 实验步骤
        2.3.4 结果计算
        2.3.5 实验完成者
    2.4 G6PD基因检测
        2.4.1 实验原理
        2.4.2 实验试剂
        2.4.3 实验仪器及耗材
        2.4.4 操作步骤
        2.4.5 实验完成者
    2.5 统计学分析
第3章 结果
    3.1 一般资料分析
    3.2 合并其他黄疸病因分析
    3.3 基因测序结果分析
    3.4 不同地区常见基因突变构成分析
    3.5 突变基因频率分析
    3.6 G6PD基因突变对新生儿黄疸的影响
    3.7 不同突变位点对新生儿黄疸的影响
第4章 讨论
第5章 结论
参考文献
综述
    参考文献
附录
攻读学位期间科研成果
致谢



本文编号：3740522