异基因造血干细胞移植治疗Ras基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病1例并文献复习

发布时间：2023-02-26 18:33

　　目的:报道1例Ras基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病(Ras-associated autoimmune leukoproliferative disorder,RALD)的病史并探讨RALD的临床特征、基因特点、治疗方法,以提高对本病的认识。方法 :回顾性分析2012年9月至2019年1月于我科诊治的1例RALD患儿临床资料并复习相关文献。结果 :患儿男性,8岁,反复肝肿大、脾肿大6年余,全身淋巴结肿大1年余。2012年8月及2014年8月曾2次因发热、肝大、脾大、外周血三系下降诊断为噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),按照HLH方案化疗后完全缓解。2018年4月症状再次出现反复,骨髓涂片、肝穿刺及淋巴结活检排除肿瘤性疾病,基因测序发现NRAS基因c.38G>A(p.G13D)杂合突变,考虑诊断RALD,给予肾上腺糖皮质激素等治疗缓解,于2018年10月行异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT),随访稳...

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
资料与方法
    一、病例资料
    二、方法
结果
    一、患儿临床特点及治疗
    二、文献检索
讨论



本文编号：3750677