汉族肥厚型心肌病患者中Fabry病的基因突变鉴定和家系研究

发布时间：2023-03-30 02:02

　　目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测序验证先证者和家系内成员的GLA基因突变位点,收集GLA突变携带者的临床资料并进行基因型与表型关联分析。结果发现2例男性Fabry病先证者(在HCM中占比0.93%)。1例携带GLA基因错义突变c.887T>C(p.M296T),表现为迟发心脏型Fabry病;对其一家四代中的25个家庭成员进行家系突变筛查,结果发现有4个女性杂合突变携带者,其中1个确诊为HCM。另1例携带GLA基因错义突变c.758T>C(p.I253T),表现为经典型Fabry病,累及肾和神经系统。对其一家四代中的32个家系成员进行家系调查,发现2个女性杂合突变携带者和2个男性早发心脏性猝死。两例先证者经室间隔心肌切除术后梗阻解除,后者应用分子伴侣药物Migalastat治疗后肾功能稳定于31 ml/min。结论首次发现Fabry病在汉族HC...

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 二代测序
        1.2.1 基因组DNA提取和定量：
        1.2.2 半导体靶向测序：
        1.2.3 生物信息分析：
        1.2.4 致病位点确定、Sanger测序验证和家系共分离验证：
    1.3 白细胞α-半乳糖苷酶A活性和血浆lyso-Gb3浓度测定
2 结果
3 讨论



本文编号：3774954