二代测序检测非小细胞肺癌多驱动基因突变对临床诊疗的意义

发布时间：2023-04-01 07:09

　　目的采用二代测序技术(next-generation sequencing, NGS)检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)中EGFR、ALK、KRAS等驱动基因突变情况,分析NGS与其他基因突变检测技术结果的一致性,探讨NGS对临床诊疗的意义。方法通过Illumina MiniSeq测序平台检测NSCLC中10种驱动基因突变情况,分析其与临床病理特征的关系,并将EGFR、ALK、ROS1检测结果与临床分子病理标准检测方法结果进行一致性分析。结果 10基因突变联合检测结果显示:209例NSCLC中,总体突变阳性率为69.9%,EGFR突变阳性占比最多(37.6%),其次是ALK(13.1%)和KRAS(11.3%),其余突变类型占比为8.1%,检测发现双基因共存突变EGFR/ROS1、EGFR/PIK3CA、ALK/BRAF各1例。本次NGS检测EGFR突变、ALK融合突变及ROS1融合突变的结果与临床标准检测方法结果高度一致。结论采用NGS对NSCLC驱动基因突变的检测有极高的准确性,而且可以全面了解基因突变状态,有利于临床靶向治疗方案...

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【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 材料
    1.2 DNA提取与突变检测
    1.3 统计学分析
2 结果
    2.1 10种驱动基因联合检测突变情况
        2.1.1 EGFR基因突变情况
        2.1.2 ALK基因融合突变情况
        2.1.3 KRAS基因突变情况
        2.1.4 其他基因突变情况
    2.2 NGS检测结果与临床标准方法检测结果一致性分析
        2.2.1 EGFR基因突变检测结果一致性分析
        2.2.2 ALK融合检测结果一致性分析
        2.2.3 ROS1检测结果一致性分析
    2.3 各驱动基因突变情况与NSCLC临床病理特征的关系
3 讨论



本文编号：3776685