Bartter综合征二例家系报告与CLCNKB基因突变分析

发布时间：2023-04-06 19:53

　　目的探讨儿童Bartter综合征的临床特点及CLCNKB基因突变分析。方法分析两个无血缘关系的Bartter综合征家系先证者及其家庭成员的临床资料,应用过柱法提取外周血DNA,针对Bartter综合征相关突变基因的外显子编码区设计引物、扩增,对PCR产物进行直接测序,与美国生物技术信息中心中的正常序列进行BLAST比对,从而发现可能存在的基因突变,最后多重连接探针扩增技术检测是否存在大片段缺失。结果两例家系的先证者检测均示:低钾血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症。家系1先证者发现CLCNKB基因1～3、5～6、8、10～11、13～15、17～19号外显子大片段纯合缺失,分别遗传自父母;家系2先证者发现CLCNKB基因1～3、5～6、8、10～11、13～15、17～19号外显子大片段缺失与c.1881delC(p.Thr628fs)的复合杂合突变,分别遗传自父母。结论 c.1881delC(p.Thr628fs)为移码突变,该变异国内外尚未见报道。CLCNKB基因突变为2个Bartter综合征家系的致病原因,确诊为Ⅲ型Bartter综合征,临床分型属于经典型。临床上可通过分子遗传...

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 临床资料
    1.2 方法
        1.2.1 一代测序
        1.2.2 采用MLPA技术检测CLCNKB基因大片段缺失
2 结 果
    2.1 患者临床特征
        2.1.1 出生史
        2.1.2 家族史调查
        2.1.3 辅助检查
    2.2 多重连接探针扩增技术进行DNA测序
    2.3 CLCNKB基因突变的检测
3 讨 论



本文编号：3784315