多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变分析（附6例报告）

发布时间：2023-05-12 19:40

　　目的分析多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿临床及基因突变特点。方法收集2016年8月至2019年3月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科就诊的6例DRD患儿临床表现、实验室检查及治疗效果进行回顾性分析。结果 6例患儿中男2例,女4例,就诊年龄1岁1月龄至11岁5月龄。首发症状多为下肢活动障碍,病情呈进行性进展,就诊时主要症状存在足内翻(3例)、姿势异常(4例)、不自主运动(3例)、痉挛性斜颈(1例)、癫痫样发作(1例)、智力及生长发育落后(1例);5例具有晨轻暮重特点。6例均行基因检测,5例检测到GCH1基因突变[4例为新发突变,分别为c.131C>G(p.Ala44Gly)、c.325T>C(p.Tyr109His)、c.225C>G(p.Tyr75*)与c.5dupA(p.Lys3Glufs*62)],1例为TH基因c.698G>A(p.Arg233His)和c.971₉82dup的复合杂合突变,其中c.971₉82dup为新发突变。6例均给予美多芭治疗,除1例效果不明显外,其余5例症状均明显好转。3例...

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 研究方法
    1.3 基因检测
2 结果
    2.1 临床资料
    2.2 辅助检查
    2.3 基因检测结果
    2.4 治疗反应及疗效随访
3 讨论



本文编号：3814509