智力障碍人群QRPFR基因变异位点人群分布频率研究

发布时间：2023-06-01 19:11

　　目的 QRFPR可调控人体趋化反应、神经传递等重要生理过程,研究智力障碍人群QRFPR基因SNP变异位点的分布频率,首次将智力障碍与QRPFR进行关联。方法对87例全外显子测序阴性的智力障碍患者进行QRFPR基因分析,通过生物信息学分析,结合dbSNP、千人基因组、ExAC、gnomAD数据库分析变异频率;应用SIFT 和PolyPhen-2软件对QRPFR基因的变异位点进行致病预测;同时采用课题组开发的生物信息学软件SnpExplore对QRPFR基因变异位点进行注释分析,初步确定QRPFR基因与智力障碍的关联性。结果 87例智力障碍患者QRPFR基因分析,共发现8种SNP位点c.1031T>C(p.L344S)、c.1111C>T(p.R371W)、c.157G>A(p.V53M)、c.181T>G(p.F61V)、c.202T>C(p.Y68H)、c.812C>T(p.A271V)、c.1276C>T(p.P426S)、c.1142A>G(p.N381S)。c.1111C>T(p.R371W)、c.202T>C(p.Y6...

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 对象　
    1.2 方法
        1.2.1 变异位点检测
        1.2.2 SNP变异位点人群频率分析　
        1.2.3 罕见变异位点保守性及有害性分析　
        1.2.4 SnpExplore功能性SNP位点验证
2 结果
    2.1 QRPFR变异位点人群分布频率
    2.2 QRPFR变异位点有害性和保守性分析　
    2.3 有害变异位点在QRFPR蛋白质空间分布　
    2.4 SnpExplore功能性SNP位点验证结果比对　
    2.5 有害变异位点与临床表征关联性分析
3 讨论



本文编号：3826877