中国东北地区汉族人群ACE基因多态性与非梗阻性无精子症关联研究

发布时间：2023-06-18 04:01

　　研究目的:基于目标捕获高通量测序的研究结果从分子遗传学角度验证及探讨东北地区汉族人群ACE基因多态性与非梗阻性无精子症发生之间的联系,为非梗阻性无精子症的遗传学诊断与治疗提供理论及实验依据。研究方法:选取自2013年2月至2016年2月因“不育”到吉林大学第一医院生殖·产前诊断中心就诊的东北地区汉族男性,经检查确诊为“非梗阻性无精子症”患者,作为NOA实验组。共收录患者121例。选取自2013年9月至2015年11月到吉林省人类精子库捐精,经精液常规分析精子密度和精子活力等指标均未见异常的志愿者,作为对照组,共计纳入符合筛选条件志愿者256例。两组受试者填写相关调查问卷,选择符合标准人群:汉族人群、睾丸查体正常、外周血G-显带染色体核型和外周血Y染色体无精子因子(Azoospermia factor,AZF)报道正常,排除有高热病史、长期辐射接触史、腮腺炎病史、身体重大疾患史、生殖器外伤史、放化疗治疗史、重度(III度)精索静脉曲张等病史。对NOA实验组与对照组人群的精液进行处理分析,记录结果;应用商品化检测试剂盒检测生殖激素的水平并进行分析;对所有受试者进行常规染色体核型分析并记录;...

【文章页数】：77 页

【学位级别】：硕士

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前言
中文摘要
Abstract
英文缩略词表
第1章 文献综述
    1.1 不孕不育现状概述
    1.2 梗阻性无精子症（OA）概述
        1.2.1 睾丸内梗阻
        1.2.2 附睾梗阻
        1.2.3 输精管梗阻
        1.2.4 射精管梗阻
    1.3 非梗阻性无精子症（NOA）遗传学病因概述
        1.3.1 常染色体异常与NOA
        1.3.2 性染色体异常与NOA
        1.3.3 基因多态性位点与NOA
第2章 材料与方法
    2.1 研究对象
        2.1.1 实验组研究对象
        2.1.2 对照组研究对象
    2.2 设备仪器与主要试剂
        2.1.1 设备仪器
        2.1.2 试剂
    2.3 实验方法
        2.3.1 临床基本信息收集
        2.3.2 血清生殖激素检测
        2.3.3 精液常规分析
        2.3.4 精浆生化分析
        2.3.5 外周血染色体G-显带核型分析
        2.3.6 Y染色体AZF微缺失检测
        2.3.7 连接酶-聚合酶链式反应（LDR-PCR）测序分型
        2.3.8 单倍体型分析
        2.3.9 统计学分析
第3章 结果
    3.1 临床基本信息统计结果
    3.2 NOA组与对照组组间基因型频率分布
        3.2.1 ACE基因SNPs rs4316位点基因型分布
        3.2.2 ACE基因SNPs rs4331多态性基因型分布
        3.2.3 ACE基因SNPs rs4343多态性基因型分布
        3.2.4 ACE基因SNPs rs4362多态性基因型分布
        3.2.5 ACE基因SNPs多态位点 与NOA发生关联分析
    3.3 ACE基因型显隐性与NOA发生关联性分析
    3.4 SNPs单倍体分析
    3.5 NOA组基因型与临床表型关联性分析
        3.5.1 生殖激素正常组与异常组SNPs基因型频率比较
        3.5.2 精浆生化指标正常组与异常组SNPs基因型频率比较
第4章 讨论
    4.1 非梗阻性无精子症组及对照组临床信息结果分析
    4.2 ACE基因多态性与非梗阻性无精子症关联分析
第5章 结论
参考文献
附录1 生殖中心临床信息问询表
附录2 人类精子库临床信息问询表
附录3 生殖中心临床体检信息表
附录4 知情同意书
附录5 伦理委员会临床试验与研究审批件
作者简介及在学期间所取得的科研成果
致谢



本文编号：3834739