1例CYP11B2基因突变导致醛固酮合成酶缺乏症的临床分析

发布时间：2023-10-27 18:56

　　研究背景:随着医学的不断发展进步,近年来,醛固酮在维持内环境稳定、保持正常生理功能以及醛固酮合成酶在基因、结构、调控以及临床相关疾病方面的研究越来越受到了人们的重视。醛固酮合成酶缺乏症(aldosterone synthase deficiency,ASD)是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,是由醛固酮合成酶(aldosterone synthase,CYP11B2)基因突变所致[1]。其临床表现随年龄的不同而异,从无症状的生长障碍到危及生命的低血容量和电解质失衡,重症多发生在婴儿期[2]。该病在欧洲、北美和中东部分地区都有报道,亚洲地区的报道很少,我国报道极少。因该病罕见,人们对醛固酮合成酶缺乏症尚缺乏深入的认识,临床上较容易误诊或漏诊。故醛固酮合成酶缺乏症的防治重点是早期诊断和治疗,有益于改善患儿预后。随着分子遗传学的进展,基因检测有助于醛固酮合成酶缺乏症的早期诊断和正确及时治疗。下面我们通过对1例CYP11B2基因突变导致醛固酮合成酶缺乏症患者的临床特征和CYP11B2基因突变的研究,来加强对醛固酮合成酶缺乏症的认识。目的:对1例反复腹泻、呕吐、消瘦伴严重高钾血症、低钠血症、...

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缩略语
前言
1 研究对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
        1.2.1 收集临床资料
        1.2.2 激素测定
        1.2.3 ACTH刺激试验
        1.2.4 基因分析
        1.2.5 突变基因蛋白功能分析
2 结果
    2.1 病例报告
        2.1.1 临床资料
    2.2 病例特点和分析
    2.3 基因检测结果
    2.4 突变基因蛋白功能分析
T/p.R448C分析">        2.4.1 c.1342C>T/p.R448C分析
G分析">        2.4.2 c.1200+1A>G分析
    2.5 诊断
    2.6 治疗
    2.7 随访
3 讨论
4 结论
参考文献
综述
    参考文献
作者简历及在学期间所取得的科研成果



本文编号：3857082