食管鳞癌患者的基因变异及临床关联分析

发布时间：2023-11-11 13:43

　　目的:探讨中国食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)患者的基因变异(genomic alterations,GAs),以明确ESCC的遗传背景;探讨ESCC患者临床病理特征与GAs及预后的相关性,以发现潜在的预后标志物及新的治疗靶点。方法:选取湖南省肿瘤医院2013年1月—2018年12月行手术切除的ESCC患者49例,收集患者的临床病理特征及随访信息,采用下一代测序技术评估ESCC组织样本中所有类别的GAs,包括胚系变异和体细胞变异(如点突变、短片段插入/缺失、融合/重排、基因拷贝数变异、长片段插入/缺失等)。绘制ESCC患者的GAs景观图,并对临床病理特征、预后与GAs进行关联性分析。结果:在49例ESCC患者中,总共检测到770个GAs,每个患者的GAs个数均在1个以上。其中,GAs个数<10个的病例数为13例,11～20个的病例数为23例,>20个的病例数为13例。GAs个数可能与患者年龄、肿瘤部位、T分期、淋巴结转移和TNM分期有关(P值均<0.05)。突变率在20%以上的基因包括肿瘤蛋白53(tum...

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 患者资料
    1.2 下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测 ESCC患者GAs
    1.3 统计学方法
2 结 果
    2.1 ESCC患者的临床病理特征及预后信息
    2.2 ESCC患者的GAs分析
    2.3 GAs与ESCC临床病理特征的关系
    2.4 GAs与ESCC患者预后的关系
    2.5 ESCC患者临床病理与预后的关系
3 讨 论



本文编号：3862656