应用全外显子组测序分析1例腺瘤性息肉病基因缺失突变

发布时间：2023-11-24 22:58

　　[目的]分析1例家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)基因的缺失突变,探讨基因突变在FAP发生发展中的作用机制。[方法]抽取先证者及家系成员外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术对先证者及家系成员进行检测,并结合内镜检查、病理分析确诊。[结果]家系中发现腺瘤样息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因杂合缺失c.3927₃931 delAAAGA(p.E1307 Dfs*4),该缺失使APC基因氨基酸编码发生改变,形成一个终止密码子,导致蛋白编码终止,形成截断蛋白。[结论]APC杂合缺失c.3927₃931 delAAAGA导致终止密码子出现是该FAP家系发病的根本原因;WES可以更快、更准确地对患者确诊治疗,为遗传病的早期预防提供新的途径,给遗传咨询和产前诊断提供依据。

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 对象
    1.2 方法
        1.2.1 样本处理
        1.2.2 全外显子组测序
2 结果
    2.1 内镜检查及息肉病理结果
    2.2 全外显子组测序及Sanger测序验证结果
3 讨论



本文编号：3866764