CCDC22基因变异导致Ritscher-Schinzel综合征1例

发布时间：2023-12-11 20:12

　　患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下。新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑室、脑池、蛛网膜下腔增宽。患儿全外显子组测序检测出CCDC22 基因c.315₃20delTGAGCG半合子变异,变异来自母亲,父亲未发现该基因变异。该患儿的特殊面容、临床表现及遗传方式与国外报道Ritscher-Schinzel 综合征表现相一致。该研究首次报道了1例中国人CCDC22 基因 c.315₃20delTGAGCG半合子变异导致X连锁隐性遗传的Ritscher-Schinzel 综合征。[中国当代儿科杂志,2020,22(10):1135-1137]

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