基于目标测序的中国汉族人群卒中后抑郁障碍的易感位点研究

发布时间：2024-01-24 10:42

　　背景和目的:卒中和抑郁症都是由多种因素导致的,遗传和环境都参与两种疾病的发生。卒中后抑郁障碍(PSD)是卒中后常见的并发症之一,会严重影响卒中患者的功能康复及日常生活能力。尽管已经发现某些基因与PSD发生相关,但目前对PSD的遗传基础及相关的病理生理过程仍缺乏了解。本研究旨在通过多通路基因目标测序,寻找中国汉族人群中新型的PSD候选基因及位点。方法:本研究采用二阶段病例对照研究方法,第一阶段共纳入了121例PSD患者,131例卒中后非抑郁(non-PSD)患者和639例健康对照,对其3.5M目标基因区域进行深度测序,通过logistic回归对测得的基因突变位点进行分析以寻找与PSD和non-PSD分别相关的突变位点。接着筛选出54个位点在第二阶段独立样本中(200例PSD,218例non-PSD和983例健康对照)进行重复验证。最后通过meta分析将两组数据合并,寻找在3次分析中均有一致阳性结果的突变位点。其次研究还对阳性位点和基因进行功能注释,功能网络分析及功能聚类分析。结果:在三次分析中,HTR3D和NEUROG3基因均与PSD显著相关(HTR3D,rs55674402,p=0.0...

【文章页数】：59 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
缩略词对照表
前言
文献综述
研究方法
    一、受试者入组
    二、人口学特征统计和心理评估
    三、血样本收集和基因测序
    四、质量控制
    五、验证位点筛选
    六、数据分析
    七、基因注释
    八、功能网络分析与功能聚类分析
研究结果
    一、人口学资料及心理评估结果
    二、两阶段logistic回归及meta分析结果
    三、基因注释
    四、既往阳性位点在本研究中的结果
    五、功能网络及功能聚类分析结果
讨论
结论
致谢
参考文献
附录
作者简介



本文编号：3883672