以脑胶质瘤为首发表现MLH1基因突变Lynch综合征1例并文献复习

发布时间：2024-02-04 02:54

　　目的探讨脑胶质瘤、子宫内膜样癌及升结肠腺癌中MLH1基因突变相关Lynch综合征患者的临床病理学特征。方法随访1例Lynch综合征患者,分析8年间该患者发生脑胶质瘤、子宫内膜样癌、升结肠腺癌的临床及病理资料,并复习相关文献。结果患者女性,36岁时发生脑胶质瘤,43岁时同时发生子宫内膜样癌及升结肠腺癌。错配修复蛋白免疫组化结果显示MLH1和PMS2蛋白阴性,MSH2和MSH6蛋白阳性;基因检测结果显示MLH1基因错义突变。结论以脑胶质瘤为首发肿瘤表现的MLH1基因突变Lynch综合征临床罕见,该类患者同时或异时多部位肿瘤发病率高,发病年龄更早,需密切监测肠道及肠外情况。

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【部分图文】：

图1A．子宫内膜样癌，筛状、腺管状生长，核仁明显;B．升结肠腺癌，实片状生长，伴坏死

子宫内膜肿瘤:异型腺上皮呈绒毛乳头状、腺管状及筛状结构(图1A),局灶腺腔内可见黏液,瘤细胞核大、核仁明显,核分裂象活跃,间质纤维化,癌组织局限于子宫内膜层并累及宫颈管间质。升结肠肿瘤:肿瘤细胞呈实性片、巢状(图1B)、局灶筛状排列,于肠壁间浸润性生长,坏死常见,癌细胞核呈空泡状....

图2升结肠腺癌组织中MMR蛋白的表达，EnVision两步法

升结肠腺癌组织CKpan、EMA、CK8/18及Villin均弥漫阳性,CK20、CDX2均局部阳性,CK7、ER、PR、vimentin、Syn、CgA均阴性,Ki-67增殖指数约60%;错配修复蛋白MLH1、PMS2阴性,MSH2、MSH6阳性(图2),提示肿瘤微卫星高度不稳....

本文编号：3895085