KDSR基因的纯合子突变可能导致1例患儿的角化异常和血小板减少（英文）

发布时间：2024-02-25 10:53

　　3-酮-二氢鞘氨醇还原酶(3-keto-dihydrosphingosine reductase,KDSR)基因的致病性突变与皮肤角化异常和血小板功能受损有关。由于发生率低,至今尚无KDSR纯合突变致病的报道,亦无伴发肝血管内皮瘤的病例报道。我们报道了1例携带KDSR纯合错义突变的7月龄患儿,患者父母双方均为该基因的杂合突变携带者。出生时男婴红皮病样的皮肤表面覆盖有厚厚的鳞屑,1月龄时皮肤症状自发缓解。在2月龄时接受了肝血管内皮瘤切除术。此外,出生时患儿血小板计数降低(10～20×10⁹/L),且伴有轻度的正细胞正色素性贫血,反复出现皮肤和牙龈出血。贫血在6月龄时自发缓解,而血小板计数仍较低(4～20×10⁹/L),且糖皮质激素、免疫球蛋白或血小板生成素的疗效均不理想。

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CASE DESCRIPTION
DISCUSSION
Conflict of Interests Statement



本文编号：3910213