中国东北汉族高血压病易感基因筛查及与KIF6、CORIN的关联研究

发布时间：2024-04-19 01:01

　　目的:原发性高血压(Essential Hypertension,EH)作为冠心病、脑卒中的一个重要的危险因素,给患者及社会带来了沉重负担。许多大规模流行病学研究显示,EH的患病率逐渐升高,我们课题组前期的流行病学调查也显示,在辽宁西部农村EH的总患病率高达37.8%。课题组陆续在辽宁及全国农村进行了EH的流行病学趋势调查、低成本综合干预预防脑卒中研究、高血压基因研究及高血压综合管理适宜技术的十三五研究项目,本研究是EH基因研究的一部分。EH是遗传、环境等因素相互作用的结果,从遗传学角度来说,它是一种多基因疾病,遗传异质性占30-60%,目前为止其易感基因还不完全清楚。本研究目的旨在筛查和研究中国东北农村汉族人群高血压病易感基因,为明确高血压基因组学奠定一定基础,同时为高血压病药物治疗基因组学提供一定依据,便于预防与治疗高血压。方法:于2006-2009年,按照单纯随机抽样方法,在辽宁阜新农村的35个行政村,取得知情同意后,对≥50岁常驻(≥5年)无高血压家族史的血压正常者,及有高血压病家族史的≥18岁原发性高血压患者,进行流行病学调查。入选人群均为汉族,对照组个体之间及其与病例组之间...

【文章页数】：104 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

图3.DNA基因池构建的曼哈顿图

样本量、血压值、性别构成及最终混合池DNA浓度见表2和表3。3.3GWAS结果3.3.1各DNA池芯片扫描质控结果本研究的所有芯片扫描结果的质控指标见表4。结果显示所有混合池指控结果与对照样本一致。14份样本的QCCALLRATE均在70%以上，其中12份（除E1组72....

图1.位点rs2271037的分型图谱

随机抽取10个DNA样本进行测序检测，与HRM法所测结果一致。两位点基因型HRM曲线形态见图1和图2（部分结果）。图1.位点rs2271037的分型图谱注：蓝色线：G/T绿色线：T/T红色线：G/G图2.位点rs3749585的分形图注：蓝色线：C/T绿色线：T/T红....

图2.位点rs3749585的分形图

图1.位点rs2271037的分型图谱注：蓝色线：G/T绿色线：T/T红色线：G/G图2.位点rs3749585的分形图注：蓝色线：C/T绿色线：T/T红色线：C/C3.3哈迪-温伯格平衡检验（Hardy-Weinbergequilibrium，HWE）表5显示rs....

图3.Corin基因及蛋白作用单元

中国医科学博学位论proteasedomain）[53,59,79-81]。Knappe等[82]构建一系列corin的缺失突变体，研究发现corin突变体缺失卷曲区1后只有40％的活性，缺失LDLRl，2，3或4后分别具有49％，12％，53％和77％的活性，表明Fz....

本文编号：3957992