原发性双侧肾上腺皮质增生的临床特点和基因突变研究

发布时间：2024-06-04 02:35

　　目的:探讨原发性双侧肾上腺皮质增生的临床特点和治疗方法,研究其致病基因突变情况。方法:收集2008年4月至2018年3月天津医科大学总医院泌尿外科收治的18例原发性双侧肾上腺皮质增生患者的病例资料,其中原发性双侧肾上腺大结节样增生(PBMAH)17例,男性8例,女性9例,年龄42⁷0岁,平均54.6岁;原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(PPNAD)1例,女性,14岁。电话或门诊随访,统计患者家族中原发性双侧肾上腺皮质增生的发病情况,绘制家系图。采集15例患者外周静脉血进行全基因外显子组测序,查找并统计已知致病基因的突变情况,并对19例家属进行对应位点PCR测序检验。结果:1.17例PBMAH患者24-UFC升高,CT提示双侧肾上腺弥漫性增大呈多发结节状,其中16例表现为典型或非典型库欣综合征,1例表现为亚临床库欣综合征;5例有PBMAH家族史,1例伴有脑膜瘤。1例PPNAD患者向心性肥胖症状明显,伴皮肤色素沉着,24-UFC明显升高,腹部CT提示双侧肾上腺形态、大小及密度未见确切异常。2.17例PBMAH患者均行手术治疗,其中14例行单侧肾上腺切除,术后皮质醇均...

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图1病例12平扫CT提示双侧肾上腺可见多发大小不等类圆形低密度结节、肿块影，较大者位于左侧，其内可见点状致密影，直径约5.4×4.5cm，边界

图1病例12平扫CT提示双侧肾上腺可见多发大小不等类圆形低密度结节、肿块影，较大者位于左侧，其内可见点状致密影，直径约5.4×4.5cm，边界较清晰。2.1.3家族史5例（29.4%）有明显家族遗传性，分别为病例5、9、10、16和17；12例（70.6....

图2病例5家系图

图2病例5家系图外4个家系的发病情况详见图3~图6。图3-Ⅱ-1有典型皮质醇增多症2018年7月行腹腔镜左侧肾上腺全切，术后内分泌检查仍提示对侧肾醇分泌过剩，遂于2018年11月再次行右侧肾上腺切除术。图4-Ⅰ-2MAH于我院行右侧肾上腺切....

图3病例9家系图

图2病例5家系图外4个家系的发病情况详见图3~图6。图3-Ⅱ-1有典型皮质醇增多症表2018年7月行腹腔镜左侧肾上腺全切，术后内分泌检查仍提示对侧肾上醇分泌过剩，遂于2018年11月再次行右侧肾上腺切除术。图4-Ⅰ-2曾AH于我院行右侧肾....

图4病例10家系图

本文编号：3988744