BLK基因多态性与系统性红斑狼疮患者临床特征的关联研究

发布时间：2024-06-30 01:28

　　目的关于BLK基因多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者临床特征的关系尚不明确。因此,我们推测以前不一致的结果可能是由于病程、临床表型的错误分类或人群的遗传异质性等混杂因素所导致。本研究的目的是在两个独立的患者群体中,通过调整潜在的混杂因素和使用新发病例数据来减少潜在的偏倚,为了解中国汉族人群中BLK基因多态性与SLE临床特征之间的关联提供一些可靠证据。方法根据(American College of Rheumatology,ACR)标准,从安徽省内两所医院进行SLE患者资料的收集工作。在取得知情同意后,分别收集患者的临床数据及外周血,患者外周血样本用于提取DNA样品。采用SNPscan技术进行基因分型。使用既往全基因组关联研究(Genome wide association study,GWAS)中报道的1205名健康对照者的基因分型数据,评估了BLK单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNPs)与SLE易感性之间的相关性。比较所研究的BLK基因SNP位点的基因型频率在ACR分类标准和...

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图1.SNPscanTMSNP分型原理图

安徽医科大学硕士学位论文13图1.SNPscanTMSNP分型原理图Figure1.SchematicdiagramoftheSNPscanTMmethod2.5Meta分析根据文献复习发现，既往关于BLK基因遗传变异与SLE临床特征之间关联的研究结果存在不一致性。基于以上发现，....

图2.总样本中rs2248932、rs2618479和rs7812879与SLE临床特征的关联Figure2.Forestplotshowstheassociationsignalsofrs2248932,rs2618479andrs7812879withSLEclinicalfeaturesintotalgroup

安徽医科大学硕士学位论文20图2.总样本中rs2248932、rs2618479和rs7812879与SLE临床特征的关联Figure2.Forestplotshowstheassociationsignalsofrs2248932,rs2618479andrs7812879wi....

图3.Meta分析研究选择过程的流程图

安徽医科大学硕士学位论文363.4Meta分析经过系统全面的检索，共发现了373条记录，根据纳入/排除标准只有2项研究被纳入研究(表11)，具体文献筛选流程见图3。该两项研究与本研究数据进行meta分析，图4给出了meta分析结果。具体来说，rs2618479:OR=1.35(9....

图4.BLKSNP与SLE肾脏损害关联的森林图

安徽医科大学硕士学位论文37图4.BLKSNP与SLE肾脏损害关联的森林图Figure4.ForestplotforthepooledassociationsofBLKSNPsandrenaldisorder.3.5SNPsrs2618479和rs7812879的eQTL分析结果....

本文编号：3998191