基因检测确诊纤毛结构正常的原发性纤毛运动障碍2例病例报告

发布时间：2024-10-03 00:25

　　 <正>1病例资料例1:女,9月龄,因"慢性湿性咳嗽6个月"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)治疗。3月龄起开始出现反复咳嗽伴痰鸣音,伴流涕和鼻塞,无喘息、气促和呼吸困难,偶有发热。外院多次诊断为"支气管炎"、"肺炎"等,予抗感染治疗1周左右,咳嗽、咳痰缓解。患儿为G1P1,胎龄30+5周,生后有新生儿呼吸窘迫,予呼吸机辅助通气,具体治疗不详。生长发育史正常。入院查体双肺呼吸音对称,可闻及少许中粗湿啰音。血常规、肝肾功能和免疫功能检查未见异常。心脏彩超提示镜面右位心,主动脉右弓右降。腹部B超提示胃左位,肝右位。胸部CT显示肺炎,

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图12例患儿的CT表现

例1:女，9月龄，因“慢性湿性咳嗽6个月”入重庆医科大学附属儿童医院(我院)治疗。3月龄起开始出现反复咳嗽伴痰鸣音，伴流涕和鼻塞，无喘息、气促和呼吸困难，偶有发热。外院多次诊断为“支气管炎”、“肺炎”等，予抗感染治疗1周左右，咳嗽、咳痰缓解。患儿为G1P1，胎龄30+5周，生后有....

图2电子显微镜显示例1患儿纤毛正常超微结构

2例患儿均行支气管镜下支气管黏膜活检，在透射电镜(TEM)下分析纤毛结构，均提示呼吸道纤毛“9+2”轴突超微结构正常(图2)。2基因检测

本文编号：4006535