中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例肝脏病理分析及基因检测

发布时间：2017-06-20 09:10

  本文关键词：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例肝脏病理分析及基因检测，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的诊断和治疗。方法回顾性分析1例MCADD患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果,并复习相关文献。结果 3岁男性患儿,有一过性低血糖、高氨血症、肝功能损伤;血串联质谱分析提示辛酰肉碱、多种酰基肉碱增高,尿气相色谱质谱分析正常;基因检查示酰基辅酶A脱氢酶基因(acyl-Coenzyme A dehydrogenase,ACADM)c.572GA p.(Trp191*)纯合突变;肝脏病理提示肝细胞轻度损害,炎症程度2级,纤维化程度1级。给予高碳水化合物、高蛋白、低脂肪饮食,积极护肝、降酶、补充肉碱等治疗后患儿肝功能恢复正常。结论血串联质谱分析及基因检测可确诊MCADD,确诊后应积极补充高能量营养物质、肉碱,以预防疾病发作和病情进展。
【作者单位】： 湖南省儿童医院肝病中心;
【关键词】： 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肝脏病理 基因
【分类号】：R440;R725.9
【正文快照】： 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chainacyl-Co A dehydrogenase deficiency,MCADD)是在线粒体脂肪酸氧化途径中最常见的遗传缺陷,若未及时诊断,病死率高,但若经新生儿疾病筛查得到诊断,现有的预防和治疗效果均较满意,但并发症的风险依然存在。现就1例确诊的MCADD患儿的临床

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 王斌;曹燕平;张红旭;孟玉丽;;ALT正常HBeAg阳性HBV感染者28例血清HBVDNA水平与肝脏病理关系的分析[J];中国煤炭工业医学杂志;2011年06期

2 于金华;;肝脏病理诊断原发性胆汁性肝硬化1例分析[J];中国误诊学杂志;2012年03期

3 张平,康格非;一种简易的质膜制备法及其在肝脏病理研究中的初步应用[J];基础医学与临床;1990年01期

4 李月玺,王少杰,夏亚钦,翁超明;28种中药对豚鼠成石及肝脏病理的影响[J];辽宁中医杂志;1997年03期

5 邬善敏;梗阻性黄疸与肝脏病理生理变化的研究进展[J];临床外科杂志;1996年01期

6 李嘉;游绍莉;邢汉前;辛绍杰;朱理珉;;71例血清ALT正常的慢性HBV感染者临床与肝脏病理特征[J];传染病信息;2007年02期

7 孙军山,赵汇川;40例慢性乙型肝炎临床治愈时肝脏病理观察[J];临床内科杂志;1990年02期

8 杨涛,吴兵;慢性无症状乙肝病毒携带者肝脏病理分析[J];中国交通医学杂志;2005年03期

9 龙捷;张雅洁;陈丽;柯家海;;《肝脏病理》网络课件的研制与体会[J];中国医学教育技术;2008年01期

10 贺江平,朱纯吾,汪承柏;从HBVM、病理、TXB_2改变探讨慢活肝严重胆汁郁积的发生机制[J];临床肝胆病杂志;1993年02期

中国重要会议论文全文数据库 前6条

1 聂广;俞伟;盛国光;蔡大勇;王伯祥;;慢性乙型肝炎辨证分型与肝脏病理及其胶原含量的关系[A];第九次全国中西医结合肝病学术会议论文集[C];2000年

2 袁利超;邵金华;郝美娜;李程;王贵萍;刘霞;白净;马安林;;肝脏硬度测定仪与FibroScan~汶和肝脏病理分期的相关性研究[A];中华医学会第十六次全国病毒性肝炎及肝病学术会议论文汇编[C];2013年

3 安萍;卞丽;吕丹;曹艳雪;张姝娜;王静波;;HBsAg阳性肾病患者的肝脏病理研究[A];第二届全国人工肝及血液净化学术年会论文集[C];2005年

4 王培鑫;潘存每;马鸣;汤宏峰;;尼曼—匹克病的肝脏病理诊断[A];第十次浙江省中西医结合肝病学术会议论文汇编[C];2008年

5 余吉仙;陈公英;朱雄鹰;陈小伟;朱国献;;血清HBeAg阳性及阴性CHB肝脏病理与HBV-DNA定量水平关系分析[A];传染病诊治高峰论坛暨2007年浙江省感染病学、肝病学学术年会论文汇编[C];2007年

6 尚丹鹤;李春艳;刘志刚;郭彩花;李延军;刘娜;陈延平;;ALT＜2ULN的HBeAg(+)/(-)慢乙肝患者肝脏病理特征比较[A];第7届全国疑难及重症肝病大会论文集[C];2013年

  本文关键词：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例肝脏病理分析及基因检测，，由笔耕文化传播整理发布。

本文编号：465119