基于Ion Torrent测序平台技术的肿瘤基因检测及临床应用

发布时间：2017-06-28 13:24

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【摘要】：目的探讨Ion Torrent基因测序技术对肿瘤基因突变检测的准确性和临床适用性。方法提取110例癌症患者的石蜡包埋组织DNA,采用Ion Torrent基因测序技术检测患者的22个肿瘤基因,即EGFR、ERBB2、ERBB4、FGFR1、FGFR2、FGFR3、MET、ALK、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1、STK11、PTEN、PIK3CA、AKT1、DDR2、NOTCH1、TP53、FBXW7、SMAD4、CTNNB1,用Sanger测序法对部分基因突变位点进行验证。结果 110例患者中,肺癌40例,结直肠癌40例,恶性黑色素瘤30例,基因突变检出率为100%,且所有病例均至少发生3个基因突变。EGFR、FGFR3突变率均为100%,FGFR2、MAP2K1、NOTCH1突变率均为0;TP53、EGFR、KRAS突变型别多达43、15、12种,而FGFR3、ERBB4、FGFR1突变型别均有且只有1种。除了EGFR、TP53,其他基因在同一样本单型别突变率均90%。多基因突变个数在3种癌症组间的差异无统计学意义(P0.05)。KRAS在结直肠癌的突变率较高(P0.01),BRAF在恶性黑色素瘤的突变率较高(P0.01)。结论 Ion Torrent测序技术准确性高、测序时间和成本低、操作简单,适合大规模地应用于恶性肿瘤的早期筛查和诊断、个体化治疗以及肿瘤基因的临床研究。
【作者单位】： 南方医科大学生物技术学院;中国人民解放军第八一医院病理科;
【关键词】： Ion Torrent测序 肿瘤基因 基因型别 Sanger测序
【基金】：广东省科技计划应用型科技研发专项(编号:2015B020233009)
【分类号】：R730.4;R440
【正文快照】： 恶性肿瘤严重威胁人类健康和生存,是人类第二大疾病死亡原因,仅次于心血管病。恶性肿瘤的发病率和病死率正逐年升高,据世界卫生组织专家预测,恶性肿瘤将上升为人类第一大死亡原因,成为全球最大的公共卫生问题[1]。随着肿瘤分子机制研究的快速发展,有关肿瘤基因的研究成果早已

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本文编号：494035