杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联

发布时间：2017-07-02 06:09

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【摘要】：目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患者的基因突变特点,探讨疾病的临床表现与基因型的关联。方法:回顾性分析52例DMD患者的临床表现和基因特点。结果:患者多表现为肢体无力、走路姿势异常,发育迟缓,部分患者伴智力下降,心脏功能减退等。多重链接探针依赖扩增技术发现基因检测无异常4例(7.69%),DMD基因缺失40例(76.9%),重复8例(15.3%)。基因突变发生在外显子45~55 22例(40.74%),2~19区域10例(19.23%)。48例基因异常患者中,符合阅读框架原则42例(87.5%)。结论:基因缺失的大小与临床症状的关系不大,病情严重程度关键取决于突变是否会破坏阅读框结构。基因突变越接近5'端对智力的影响越轻,越接近3'端对智力的影响越重。
【作者单位】： 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科;
【关键词】： 进行性肌营养不良 杜氏肌营养不良症基因 多重链接探针依赖扩增技术 基因缺失 基因重复
【分类号】：R746.2
【正文快照】： 杜氏肌营养不良症(Duchenne musculardystrophy,DMD)是一种由编码抗肌萎缩蛋白(dystrophy)基因突变所致的X-连锁隐性遗传性肌病,一般为男孩发病。全世界活产男性新生婴儿中的发病率约为1/3 600[1],患者出生时多无症状,多在3~5岁发病,起病隐匿[2]。该病进展迅速,患者多在10岁需

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本文编号：508759