318例中国汉族非综合征性耳聋患者基因突变谱分析

发布时间：2017-07-04 08:09

  本文关键词：318例中国汉族非综合征性耳聋患者基因突变谱分析

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【摘要】：目的应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)对先天性非综合征性耳聋患者进行耳聋基因筛查。方法采集2015年10月~2016年4月318份先天性非综合征性耳聋患者抗凝静脉全血,应用多重聚合酶链式反应(PCR)和MALDI-TOF MS的方法进行中国人常见的四个耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12Sr RNA共20个位点的突变检测。结果共检出GJB2基因突变111例(34.9%),其中235del C的突变携带率最高(25.47%);SLC26A4基因突变43例(13.5%);GJB3基因突变3例(0.94%);线粒体12Sr RNA基因突变12例(3.77%)。结论确定不同非综合征性耳聋人群相关基因突变谱,对于建立先天性耳聋患者理想的基因筛查方法意义十分重要。
【作者单位】： 中国康复研究中心北京博爱医院;首都医科大学康复医学院;北京毅新博创生物科技有限公司;
【关键词】： 非综合征性耳聋 基因突变 基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱
【基金】：国家高技术研究发展计划(“863”计划)项目(No.2014AA020901)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： [本文著录格式]王屹,陈蕾,刘志忠,等.318例中国汉族非综合征性耳聋患者基因突变谱分析[J].中国康复理论与实践,2016,22(12):1451-1454.CITED AS:Wang Y,Chen L,Liu ZZ,et al.Mutation spectra of genes in 318 Chinese Han population with nonsyndromic hearingloss[J].Zhong

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