新发STXBP1基因突变致大田原综合征1例

发布时间：2017-07-08 02:15

本文关键词：新发STXBP1基因突变致大田原综合征1例

【摘要】：正大田原综合征(ohtahara syndrome,OS),又名早发性婴儿癫痫性脑病伴有爆发抑制,多数病因未知,基因分析从基因角度提供了大田原综合征的病因,本文为国内第1次报道新发STXBP1基因突变致大田原综合征。1病例资料患儿,男,3个月,因"反复无热抽搐2月余"。于2016年3月在南京军区福州总医院门诊就诊。
【作者单位】：南京军区福州总医院儿科;
【关键词】： STXBP基因 基因突变 大田原综合征
【分类号】：R742.1
【正文快照】： 大田原综合征(ohtahara syndrome,OS),又名早发性婴儿癫痫性脑病伴有爆发抑制,多数病因未知,基因分析从基因角度提供了大田原综合征的病因,本文为国内第1次报道新发STXBP1基因突变致大田原综合征。1病例资料患儿,男,3个月,因“反复无热抽搐2月余”。于2016年3月在南京军区福州

【相似文献】

中国期刊全文数据库前10条

1 孙桂林;同胞二兄弟共患大田原综合征[J];小儿急救医学;2005年03期

2 路新国,黄铁栓,肖宇寒,廖建湘;大田原综合征1例[J];广东医学;2002年03期

3 李琼芬,黄建萍,林云碧,高虹;有机酸病致大田原综合征2例[J];实用儿科临床杂志;2004年03期

4 熊建平,毕延芹,何念海;大田原综合征2例报告[J];第三军医大学学报;2004年07期

5 侯智;刘仕勇;安宁;魏宇佳;;大田原综合征手术治疗1例[J];重庆医学;2011年17期

6 刘志云;大田原综合征2例[J];安徽医科大学学报;1994年04期

7 孔峰;藏玉萍;贾安山;;大田原综合征1例报告[J];中国实用儿科杂志;1995年05期

8 刘智胜,杨立志,王芳琳;大田原综合征五例误诊分析[J];临床误诊误治;1998年04期

9 高欢;徐家立;;大田原综合征1例报告[J];临床神经病学杂志;2012年03期

10 张新建;;大田原综合征1例报告[J];临床儿科杂志;1994年04期