遗传性主动脉疾病基因检测的应用

发布时间：2017-07-20 17:20

  本文关键词：遗传性主动脉疾病基因检测的应用

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【摘要】：遗传性主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征,可发生于马凡综合征、Loeys-Dietz综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层等多种疾病,其共同特点是主动脉瘤发生破裂的风险高,必须通过手术置换损伤部位动脉而避免发生致命性动脉瘤破裂。这些疾病有着不同程度的临床表型重合,仅靠临床症状往往难以区分确诊。这种情况下,基因检测在患者症状完全表现之前即可明确诊断,显示出无可比拟的优势。针对遗传性主动脉疾病基因检测,主要采用基因组合测序的方法,其检测结果对于患者的早期、明确诊断和家属筛查具有重要意义,对于患者手术方案的选择及预后判断也有一定的指导作用。
【作者单位】： 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院实验诊断中心心血管疾病分子诊断北京市重点实验室心血管疾病国家重点实验室;中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院实验诊断中心血管外科中心;
【关键词】： 综述 主动脉疾病 基因
【分类号】：R543.1;R440
【正文快照】： 自20世纪90年代起,随着人类基因组计划的开展,生此外,还可能影响患者手术时机的选择。通常情况下,当患物医学领域涌现出许多新的理论与技术,疾病的分子诊断作者主动脉直径达到5.0~5.5 cm时,医生会建议进行预防性手为一个新兴的临床诊断方向逐渐得到广泛应用。近年来,测术干预[

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本文编号：569154