一MEN2A家系的遗传学分析及ATA2015年MTC管理指南基因检测解读

发布时间：2017-07-31 18:01

  本文关键词：一MEN2A家系的遗传学分析及ATA2015年MTC管理指南基因检测解读

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【摘要】：目的研究一多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系RET原癌基因突变位点,用于指导临床实践。方法对MEN2A综合征先证者及其家系成员的外周血提取DNA,对RET基因热点突变的第10、11外显子进行检测,并结合2015年美国甲状腺协会(ATA)发布的《甲状腺髓样癌管理指南修订版》,对相关基因检测内容进行解读。结果第11外显子634密码子存在TGC→TAC突变(CM941237),编码的氨基酸由Cys(半胱氨酸)变为Tyr(酪氨酸)。可根据RET等相关基因的突变类型区分危险等级,用于指导预防性外科治疗的选择。结论 MEN2A综合征基因突变类型的早期检测对预防性外科治疗的选择具有重大指导意义。
【作者单位】： 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院中医科;福建中医药大学第二临床医学院;
【关键词】： 多发性内分泌腺瘤病A型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET原癌基因 指南
【基金】：福建省自然科学基金计划项目(2016J01497)
【分类号】：R730.43;R736
【正文快照】： 多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrineneoplasia type 2,MEN2)是一种常染色体显性遗传性疾病,2009年ATA发布的首版甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)管理指南将其分为MEN2A及MEN2B两种独立的综合征,其中MEN2A常表现为嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)、甲，

本文编号：600388