脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展

发布时间：2017-08-01 15:26

  本文关键词：脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展

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【摘要】：脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类常染色体显性遗传的神经退行性疾病,临床表现异质性大,分型困难。目前通过基因诊断可以确诊SCAs致病亚型,但仍有多数SCAs亚型致病基因未被发现和归类,发病机制暂不明确。为了完善SCAs致病基因信息,提供较为规范的基因诊断流程和治疗方案,本文就SCAs基因诊断的特点及流程、发病机制、临床治疗方案等方面进行系统总结,以展现SCAs基因诊断及治疗研究现况。
【作者单位】： 新乡医学院法医物证学教研室;新乡医学院基础医学院;
【关键词】： 脊髓小脑性共济失调 基因诊断 发病机制 治疗方案
【基金】：国家级大学生创新创业训练计划项目(编号:201410472027) 河南省教育科学“十二五”规划立项重点课题(编号:2013-JKGHB-0035)
【分类号】：R744.7;R440
【正文快照】： 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一类多为常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,临床主要表现为共济失调、构音障碍、意向性震颤、锥体束征、认知功能障碍等。该病临床表现和遗传呈高度异质性,占神经系统遗传病的10%~15%。SCAs各亚型之间临床表现极为相

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本文编号：604917