高尿酸血症和痛风易感基因单核苷酸多态性研究新进展及应用
本文关键词:高尿酸血症和痛风易感基因单核苷酸多态性研究新进展及应用
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【摘要】:尿酸盐转运子基因是近年全基因组扫描锁定的高尿酸血症和痛风易感基因,如SLC22A12、SLC2A9、ABCG2基因等,其编码肾尿酸盐转运系统相关蛋白质,参与肾脏对尿酸的重吸收和分泌.目前锁定的尿酸盐转运子基因可解释约7%的血尿酸水平变异,有影响力的位点期待被发现.已有研究将这些易感基因应用到药物基因组学及孟德尔随机化研究领域,是未来新的发展方向.
【作者单位】: 宁波大学医学院;宁波市第一医院老年科;
【关键词】: 高尿酸血症 痛风 单核苷酸多态性 易感基因 尿酸盐转运子 孟德尔随机化
【基金】:宁波科技计划项目(2015C50031)
【分类号】:R589.7
【正文快照】: 尿酸(Uric Acid,UA)是嘌呤代谢的终末产物,并以尿酸盐的形式存在血液中.稳定的血尿酸水平涉及尿酸生成、重吸收、排泄分解之间的平衡,一旦上述过程发生紊乱,就会导致尿酸生成增多或排出减少,引起高尿酸血症(hyperuricemia,HUA).众所周知,高尿酸血症是痛风最重要的危险因素,随
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,本文编号:609721
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