心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病的相关性

发布时间：2017-08-04 17:12

  本文关键词：心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病的相关性

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【摘要】：目的观察心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病之间的相关性。方法纳入214例先天性心脏病患儿,并入选186例健康儿童作为对照组,用脱氧核糖核酸聚合酶链反应(PCR-DNA)测序技术对先天性心脏病患儿外周血中NKX2.5和GATA4基因的外显子及其侧翼序列进行分析。测序完成后,对NKX2.5的2个外显子和GATA4的6个外显子进行聚合酶链反应(PCR)扩增测序,将结果与Gene Bank中公布的DNA标准序列进行对比,观察是否发生突变。结果 NKX2.5测序发现,72例患儿位于21位氨基酸的第3位碱基发生同义突变(c.63AG,E21E),8例患儿的94位氨基酸的第3位碱基发生同义突变(c.282A/C,P94P),以上突变基因均位于外显子1;48例患儿的246位氨基酸的第3位碱基均发生突变(T→A,c.738A/T,N246K),位于外显子2的第一部分;8例患儿的2个杂合发生同义突变[(c.769C/G,P257P)和(c.780C/A,G260G)],位于外显子2的第二部分。GATA4测序发现,8例患儿的第744位碱基发生杂合同义突变(c.744CT,N248N),位于外显子3。结论在先天性心脏病患儿中,NKX2.5外显子发现了5个突变位点,GATA4发现了1个突变位点,这些单核苷酸多态性与先心病可能存在着相关性。
【作者单位】： 广州医科大学附属第三医院心内科;
【关键词】： 心脏发育相关基因 NKX. GATA 基因突变 先天性心脏病
【基金】：2015年广东省医学科研基金资助项目(B2015134)
【分类号】：R725.4
【正文快照】： (广州医科大学附属第三医院心内科,广州510150)XU Yun-hong,HE Sui-rong,LI Li-qing(Department of Cardiology,ThirdAffiliated Hospital of Guangzhou MedicalUniversity,Guangzhou 510150,China)先天性心脏病(CHD)指胚胎时期心脏血管发育异常的缺陷性疾病[1],病因可由多因，

本文编号：620744