一汉族先天性视网膜劈裂家系RS1基因检测分析

发布时间：2017-08-19 04:30

  本文关键词：一汉族先天性视网膜劈裂家系RS1基因检测分析

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【摘要】：背景先天性视网膜劈裂症是青少年黄斑变性的主要原因,主要表现为黄斑区轮辐状视网膜神经感觉层劈裂,RS1基因是其最常见的致病基因。目的检测一个汉族先天性视网膜劈裂家系的致病突变基因,探讨其遗传学基础。方法对参与研究的所有家系成员进行详细的眼科检查。利用直接测序技术对该家系进行RS1基因全部外显子及剪接位点测序,数据经分析比对,候选突变进行致病性评估。结果该汉族家系共4代,遗传模式符合X-性连锁遗传,家系中患病者眼底特征为视网膜劈裂。直接测序获得致病突变RS1 c.697GA(p.C219Y),该纯合错义突变在该家系中呈共分离。结论 RS1 c.697GA(p.C219Y)是该家系的致病突变。
【作者单位】： 南京医科大学第一附属医院;伊犁州友谊医院;
【关键词】： 先天性视网膜劈裂 X性连锁遗传视网膜劈裂 视网膜劈裂蛋白 突变
【分类号】：R774.1;R440
【正文快照】： 先天性视网膜劈裂症(Congenital Retinoschisis,RS)是一种少见的视网膜退行性病变,主要表现为视网膜神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂,典型者呈车轮样的中心凹区的劈裂。RS的发病率为1/2500~1/5000[1],以X性连锁遗传(X-linked RS,x LRS,OMIM 312700)最为多见。RS1基因是最

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前1条

1 石鸥燕;蔡春泉;孙伟;杨晶;黎小沛;;结合蛋白质二级结构信息预测蛋白质空间结构中的二硫键[J];计算机应用研究;2011年06期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 林小俊;胡雁汀;陈雪娟;梁慷;;一汉族先天性视网膜劈裂家系RS1基因检测分析[J];世界最新医学信息文摘;2016年69期

2 朱超;解井坤;花莉;杨冰;沈烁;;产自Bacillus sp.的热稳定偶氮还原酶结构模型研究[J];陕西科技大学学报(自然科学版);2014年06期

【二级参考文献】

中国期刊全文数据库 前3条

1 石鸥燕;杨惠云;杨晶;田心;;应用ANN/HMM混合模型预测蛋白质二级结构[J];计算机应用研究;2008年12期

2 罗亮;史晓红;许进;;LVQ神经网络方法预测蛋白质结构中的二硫键[J];系统仿真学报;2007年09期

3 史晓红;王燕;张凯;罗亮;许进;;基于图的匹配方法预测蛋白质结构中的二硫键[J];计算机工程与应用;2007年13期

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 许菲;睢瑞芳;李蕙;姜茹欣;董方田;;中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查[J];协和医学杂志;2013年02期

2 ;[J];;年期

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本文编号：698707