DDC与DRD1基因单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关联研究

发布时间：2017-08-21 07:10

  本文关键词：DDC与DRD1基因单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关联研究

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【摘要】：目的探讨多巴脱羧酶(dopa decarboxylase,DDC)与多巴胺受体-1(dopamine receptor-1,DRD1)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和中国汉族儿童孤独症之间的关系。方法应用Taq Man探针方法对97名孤独症患儿和100名健康儿童进行DDC基因rs6592961和DRD1基因rs251937单核苷酸多态性的基因型测定。用儿童孤独症评定量表(Children Autism Rating Scale,CARS)评价孤独症患儿临床表型特征。应用χ2检验比较不同基因型和等位基因在孤独症病例组和对照组之间的分布情况。结果 1病例组和对照组儿童的DDC基因rs6592961位点和DRD1基因rs251937位点等位基因频率和基因型分布上差异均无统计学意义(P0.05)。2孤独症组病情轻中度与重度儿童DDC的rs6592961和DDR1的rs251937位点等位基因频率和基因型分布上差异均无统计学意义(P0.05)。结论 DDC基因rs6592961位点和DRD1基因rs251937位点单核苷酸多态性可能与中国汉族儿童孤独症的发病无关联。
【作者单位】： 浙江萧山医院精神卫生中心;浙江萧山医院检验科;杭州市萧山区第一人民医院;
【关键词】： 孤独症 单核苷酸多态性(SNPs) 多巴脱羧酶 多巴胺受体- 基因
【基金】：浙江省卫生与计划委员会科研项目(2014ky B225) 杭州市科学技术委员会资助项目(20140633B48) 杭州市萧山区科技局资助项目(2013303)
【分类号】：R749.94
【正文快照】： 儿童孤独症是以社会交往障碍、语言沟通障碍和狭窄兴趣、重复刻板行为为特征的发育障碍性疾病[1]。2009年,美国公布最新的流行病学调查结果[2],该症患病率约为1.1%,男女比例为3.98∶1。多项研究证明遗传因素在孤独症发病中起重要作用,而且孤独症是一种多基因遗传病并具有高度

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本文编号：711501