范可尼贫血患者临床转归与基因突变关系分析

发布时间：2017-08-22 23:27

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【摘要】：目的初步探讨范可尼贫血(FA)基因突变与临床转归的关系。方法回顾性分析临床严重程度及治疗均相同的6例FA患者的临床资料,均采用单细胞凝胶电泳及丝裂霉素C(MMC)诱导的染色体断裂试验进行诊断,并采用先天性骨髓衰竭性疾病的基因检测试剂盒或互补实验进行基因分型,最后综合分析FA患者治疗3、6、9、12个月的临床转归与基因突变的关系。结果 6例FA患者中,5例为FANCA型、1例为FANCM型,4例患者携带2种及以上FA基因突变。临床严重程度相同的FA患者中,携带FA突变基因较多的患者发病年龄较小,对药物反应较差,更易发展为重型。结论同时携带两种以上FA突变基因的患者临床预后较差,应尽早进行造血干细胞移植。
【作者单位】： 中国医学科学院血液病医院血液学研究所/儿童血液病诊疗中心;
【关键词】： 范可尼贫血 临床转归 基因突变 儿童
【基金】：国家自然科学基金(81500156,81170470)
【分类号】：R725.5
【正文快照】： 范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病,主要临床表现为先天性发育异常、进行性骨髓衰竭和早期发生血液肿瘤或其他实体瘤[1]。FA治疗的主要方法有口服药物(雄激素+/-糖皮质激素)、支持治疗(输注血液制品)、异基因造血干细胞移植及基因治疗等。我

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本文编号：721684