遗传性耳聋基因对噪声反应的研究

发布时间：2017-08-23 06:07

  本文关键词：遗传性耳聋基因对噪声反应的研究

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【摘要】：目的探讨噪声性聋小鼠动物模型中遗传性耳聋相关基因表达的变化,以了解这些基因是否参与耳蜗对噪声的反应。方法根据已知的人类耳聋基因挑选出92个同类小鼠基因,检查这些基因对噪声损伤的反应。8只小鼠(雌雄各半,4周龄)接受持续噪声暴露(1-7k Hz,120d B SPL)1小时,造成耳蜗的急性声损伤。ABR检测听力变化,荧光染色原位观察耳蜗毛细胞损伤情况,q RT-PCR检测耳聋基因表达变化。结果在92个检测基因中,86个基因在耳蜗组织中表达。噪声暴露后ABR检测显示所有检测频率的ABR阈值明显提高(P0.001)。免疫荧光染色原位观察结果显示噪声暴露后耳蜗底转外毛细胞缺失。q RT-PCR检测显示共有6个基因的表达差异具有统计学意义(P0.05),其中表达下调的基因有4个,分别是Col4a5、P2rx2、Tmc1、Tprn,表达上调的基因有2个,分别是Ndp和Smpx。这些基因参与多种细胞功能。结论噪声性聋是一个复杂的退化过程,除环境因素外,多种耳聋基因参与其发病。
【作者单位】： 解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科;美国纽约州立布法罗大学听力耳聋中心;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所;
【关键词】： 噪声性聋 遗传性聋 基因 小鼠 mRNA表达
【基金】：美国国立卫生院耳聋和其他交流障碍国立研究所RO1项目(RO1DC010154 to BH Hu)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 噪声性聋是一种常见的职业性损害,其发病率在感音神经性耳聋中位居第二[1]。目前对其发病机 制尚无明确定论,多数学者认为噪声性聋是一种复杂的疾病,环境和遗传因素共同参与其发病过程[2]。 虽然人类定位的耳聋基因座位已超过200个,其中129个基因被克隆,但截止到目前为止,仅

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本文编号：723384