不同部位胃肠道间质瘤临床病理特征、预后以及基因突变分析

发布时间：2017-09-04 12:43

  本文关键词：不同部位胃肠道间质瘤临床病理特征、预后以及基因突变分析

  更多相关文章： 胃肠道间质瘤 结直肠肿瘤 临床特征 预后 基因突变 原癌基因蛋白质c-kit 受体 血小板源生长因子α

【摘要】：背景:胃肠道间质瘤(GISTs)是一类间叶源性肿瘤,其发生与c-kit基因和PDGFRα基因突变密切相关。目前相关研究多仅涉及胃和小肠两个部位,对结直肠和胃肠道外GISTs的研究相对缺乏。目的:探讨不同部位GISTs的临床病理特征、预后以及基因突变情况。方法:纳入2006年12月—2012年3月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的原发性GISTs患者,收集患者手术标本行组织病理学检查,以PCR技术和测序法分析c-kit基因和PDGFRα基因突变情况,同时采集患者临床资料并随访,分析不同部位GISTs患者临床特征、预后以及基因突变的差异。结果:共166例患者纳入研究,其中GISTs发生于胃86例(51.8%),小肠51例(30.7%),结直肠12例(7.2%),胃肠道外17例(10.2%)。不同部位GISTs患者的性别构成、年龄差异无统计学意义(P0.05),临床症状缺乏特异性。结直肠GISTs直径多5 cm(83.3%),半数为极低危患者(50.0%);胃肠道外GISTs近半数直径10 cm(47.1%),多为高危患者(76.5%),且中位无进展生存期(PFS)较胃肠道GISTs显著缩短(P0.05)。166例患者中132例(86.8%)为c-kit基因突变,6例(3.9%)为PDGFRα基因突变,PDGFRα基因突变者均为胃部GISTs。不同部位GISTs的c-kit基因突变率有显著差异(P0.05)。结论:GISTs最常发生于胃和小肠。结直肠GISTs体积小,危险度低,预后较好;胃肠道外GISTs体积大,危险度高,预后较差。GISTs以c-kit基因突变多见,不同部位GISTs的基因突变情况存在一定差异,PDGFRα基因突变多发生于胃部GISTs。
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属仁济医院病理科;上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科;
【关键词】： 胃肠道间质瘤 结直肠肿瘤 临床特征 预后 基因突变 原癌基因蛋白质c-kit 受体 血小板源生长因子α
【分类号】：R735
【正文快照】： 背景:胃肠道间质瘤(GISTs)是一类间叶源性肿瘤,其发生与c-kit基因和PDGFRα基因突变密切相关。目前相关研究多仅涉及胃和小肠两个部位,对结直肠和胃肠道外GISTs的研究相对缺乏。目的:探讨不同部位GISTs的临床病理特征、预后以及基因突变情况。方法:纳入2006年12月—2012年3月

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