候选基因SNP位点与非综合征性唇腭裂的相关性

发布时间：2017-09-07 20:39

  本文关键词：候选基因SNP位点与非综合征性唇腭裂的相关性

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【摘要】：目的探讨亲代12个候选基因SNP位点与子代非综合征性唇腭裂(NSCLP)的关系,为开展NSCLP的基因诊断和针对性的防治提供基础资料。方法选取41例NSCLP患儿母亲和109例非患儿母亲分别作为病例组、对照组,提取其血液中DNA,采用改良多重高温连接酶检测法(iMLDR)对CENPJ、c14orf49和YOD1等12个基因的SNP位点进行基因分型,计算各基因型在病例组、对照组中的频率分布,并采用χ2检验分析12个SNP位点基因型与NSCLP的遗传关系。结果 C14orf49、EIF2B3、HEATR8、KIF20B、PARVA、PKP1、RECQL5、REG3A、SEC16A、TEX11基因的10个SNP位点的基因型频率分布在病例组、对照组间的差异均无统计学意义(P值均0.05)。CENPJ基因rs35498994位点的基因型C在病例组、对照组中分布频率分别为46%、33%;YOD1基因chr1_207224322位点的基因型GT和T在病例组分布频率分别为7%、4%,在对照组中分布频率均为0%,以上差异均有统计学意义(P值均0.05)。结论母亲携带CENPJ基因(rs35498994)等位基因C,或YOD1(chr1_207224322)突变基因型GT和T会增加子代患NSCLP的风险。
【作者单位】： 徐州医学院公共卫生学院;
【关键词】： 非综合征性唇腭裂 连接酶检测反应 基因分型 易感基因
【基金】：江苏省高等学校大学生实践创新训练计划(2012JSSPITP1826)
【分类号】：R782.2
【正文快照】： 唇腭裂是我国新生儿缺陷的主要疾病之一,位居出生缺陷的第3位,每年新增唇腭裂患儿约2.3万例,远高于世界平均水平[1]。非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft of the lip and/or palate,NSCLP)是一种遗传性多基因疾病,病因与环境、遗传及其相互作用相关,发病机制至今尚不明确。，

本文编号：809743