BRCA1相关A蛋白复合物基因单核苷酸多态性与三阴性乳腺癌易感性研究

发布时间：2017-09-10 18:41

  本文关键词：BRCA1相关A蛋白复合物基因单核苷酸多态性与三阴性乳腺癌易感性研究

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【摘要】：背景与目的:BRCA1突变与三阴性乳腺癌发病相关目前已得到学者公认。该研究旨在分析BRCA1相关A蛋白复合物相关基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与三阴性乳腺癌发病风险的关系,寻找和确定与汉族人群三阴性乳腺癌遗传易感性相关的基因型和单体型。方法:2008年—2011年间414例在复旦大学附属肿瘤医院接受原发性乳腺癌手术的三阴性乳腺癌患者和354例健康妇女进入本病例对照研究。通过对Abraxas、BRE、Rap80、NBA1和BRCC36基因组DNA的37个SNP位点的检测,分析它们与三阴性乳腺癌的相关性。研究者随后检测了652例其他类型乳腺癌和890例健康女性的DNA以证实发现的SNP是否为三阴性特有的遗传相关位点。结果:该研究在第一步研究中发现,NBA1启动子区rs7250266位点突变的G等位基因在三阴性乳腺癌患者中的频率显著低于在正常女性中的频率(0.14 vs 0.19,P0.01)。对rs7250266位点基因分型显示:与携带CC基因型个体比较,携带GC型个体的三阴性乳腺癌的发病风险显著降低(GC∶OR=0.70,95%CI:0.51~0.97;GG∶OR=0.48,95%CI:0.21~1.07,P=0.03)。单体型分析也证实NBA1基因的不同单体型间三阴性乳腺癌发病风险不同。第二步的研究结果显示,rs7250266位点突变在非三阴性的乳腺癌与正常人群中差异无统计学意义(0.19 vs 0.18,P=0.85)。结论:NBA1基因的rs7250266位点的单核苷酸多态性与汉族女性的三阴性乳腺癌发病风险相关,其突变型等位基因携带者罹患三阴性乳腺癌的风险低于野生型等位基因携带者。
【作者单位】： 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科复旦大学上海医学院肿瘤学系;
【关键词】： 单核苷酸多态性 三阴性乳腺癌 BRCA基因 BRCA相关蛋白复合物A
【基金】：上海市自然科学基金资助(15ZR1407300)
【分类号】：R737.9
【正文快照】： 乳腺癌易感基因1(breast cancer type 1susceptibility protein,BRCA1)是乳腺癌中最为被熟知、也是最为被广泛深入研究的肿瘤易感基因。分子流行病学的研究发现,BRCA1基因的突变与三阴性乳腺癌或基底细胞样乳腺癌的发生密切相关[1-2],提示BRCA1和其相关基因参与到了乳腺细胞的

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前1条

1 杨文涛;;个体化诊治时代的乳腺癌病理诊断[J];中国癌症杂志;2012年07期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 凌泓;胡欣;;BRCA1相关A蛋白复合物基因单核苷酸多态性与三阴性乳腺癌易感性研究[J];中国癌症杂志;2016年11期

2 赵婷婷;;超声弹性成像与常规超声诊断乳腺癌腋淋巴结转移[J];科技展望;2016年32期

3 高苇;吴斌;郑璐;;乳腺癌的治疗现状与展望[J];中国医药指南;2016年18期

4 李慧芳;刘景萍;郑薇薇;刘晓璐;赵亚婷;;高频彩色多普勒超声及弹性成像在乳腺癌腋淋巴结转移中的应用价值[J];山西医药杂志;2016年05期

5 张惠灏;朱有志;吴坤琳;王宗财;陈玲;孔令君;庄和珠;王燕钦;陈祥锦;;分子分型对老年乳腺癌TE新辅助化疗疗效及预后的预测价值[J];中国老年学杂志;2016年03期

6 齐创;向东华;廖天志;;乳腺癌分子分型对多西他赛联合表阿霉素新辅助化疗疗效和预后的预测价值[J];中国肿瘤临床与康复;2016年01期

7 董文龙;;超声引导下粗针穿刺活检在乳腺癌诊断中的应用价值[J];中国医药指南;2016年01期

8 崔世恩;储兵;凌飞海;;390例原发乳腺癌远处转移与分子分型关联性的10年回顾性分析[J];中国癌症杂志;2015年10期

9 朱琳;李迅;刘炜;马小平;赵振慧;杨顺娥;;ERβ基因多态性与新疆维吾尔族和汉族女性乳腺癌相关性研究[J];中华肿瘤防治杂志;2015年20期

10 张海峰;索文军;吕品;刘丽红;孙永欣;;保乳手术与改良根治术治疗早期乳腺癌的效果[J];中国医药导报;2015年29期

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 许奕;BRCA1的研究进展[J];北京医学;2005年01期

2 李云青,肖翠英,张思仲;BRCA1基因研究的新进展[J];肿瘤;2001年01期

3 范文红,詹启敏;BRCA1和基因组稳定性[J];癌症;2003年03期

4 严景华,叶棋浓,朱建华,钟红君,郑回勇,黄翠芬;BRCA1相互作用蛋白的分离及鉴定[J];遗传学报;2003年12期

5 徐红先,周冬仙,熊文,邵超鹏;一种新的BRCA1等位基因[J];公共卫生与预防医学;2005年02期

6 周冬仙;熊文;徐红先;邵超鹏;;A Novel Frequent BRCA1 Allele in Chinese Patients with Breast Cancer[J];华中科技大学学报(医学英德文版);2006年05期

7 任婕;魏敏杰;金锋;杨栋;林哲珠;马文峰;金万宝;;散发性乳腺癌组织中BRCA1基因启动子甲基化与蛋白表达的相关性[J];中华肿瘤防治杂志;2007年03期

8 Rajasekaran R;George Priya Doss;Sudandiradoss C;Ramanathan K;Rituraj Purohit;Rao Sethumadhavan;;Computational and Structural Investigation of Deleterious Functional SNPs in Breast Cancer BRCA2 Gene[J];生物工程学报;2008年05期

9 靳翠平;岳天孚;;BRCA1基因与遗传性卵巢癌的相关研究[J];国际妇产科学杂志;2008年02期

10 ;Potentiality of phosphorylation of BRCA1 at Ser 1524 to activate p21 in response to X-ray irradiation[J];Nuclear Science and Techniques;2008年03期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 Tatyana Grushko;Olufunmilayo I Olopade;;BRCA1 Promoter Hypermethylation is Associated with Expression and Copy Number of BRCA1 in Sporadic Breast Cancer[A];中国药理学会化疗药理专业委员会第九届学术研讨会论文摘要集[C];2008年

2 禹立霞;谢丽;沈洁;魏嘉;钱晓萍;丁慧;刘宝瑞;;BRCA1 mRNA在常见肿瘤中的表达水平[A];2013医学前沿论坛暨第十三届全国肿瘤药理与化疗学术会议论文集[C];2013年

3 魏敏杰;任婕;赵海山;金万宝;;散发性乳腺癌组织BRCA1基因启动子甲基化与蛋白表达的相关性[A];药物相关蛋白质组学专题研讨会论文集[C];2006年

4 任婕;王麟;金锋;米小轶;魏敏杰;;BRCA1和相关蛋白在乳腺癌中的表达与相关分析[A];两岸三地药理学与临床药理学术会议论文集[C];2008年

5 Carlota Costa;Jose Javier Sanchez;Ana Gimenez-Capitan;Teresa Moran;Susana Benlloch;Miquel Taron;Rafael Rosell;;BRCA1,RAP80 and SUMO ligases (PIAS1 and PIAS4) mRNA expression levels and survival in advanced gastric cancer patients receiving second-line docetaxel chemotherapy[A];2011医学科学前沿论坛第十二届全国肿瘤药理与化疗学术会议论文集[C];2011年

6 任婕;魏敏杰;;散发性乳腺癌组织中BRCA1表达和影响因素分析[A];中国药理学会化疗药理专业委员会第九届学术研讨会论文摘要集[C];2008年

7 魏敏杰;任婕;金锋;金万宝;;BRCA1蛋白在散发性乳腺癌组织中的表达[A];药物相关蛋白质组学专题研讨会论文集[C];2006年

8 ;The mechanism of BRCA1 participate sporadic breast carcinomas genesis[A];两岸三地药理学与临床药理学术会议论文集[C];2008年

9 孙喜文;李志高;马玉彦;;BRCA2 N372H多态性和危险因素暴露交互作用与散发性乳腺的关系[A];肿瘤病因学研究与中西医结合肿瘤综合诊疗交流研讨会论文集[C];2009年

10 任婕;魏敏杰;金锋;赵海山;姚维范;冯婉玉;;在不同亚群的散发性乳腺癌组织中BRCA1蛋白的表达[A];两岸三地药理学与临床药理学术会议论文集[C];2008年

中国重要报纸全文数据库 前8条

1 冯卫东;“综合杀伤力”将成新癌症药物开发方式[N];科技日报;2009年

2 王伦　刘晨;高危人群应做BRCA1检测[N];健康报;2007年

3 编译 王迪;BRCA基因专利被判无效[N];医药经济报;2013年

4 王迪;BRCA1/BRCA2 基因变异提高乳腺癌发病风险[N];医药经济报;2003年

5 麦迪信;BRCA2携带者易患前列腺癌[N];医药经济报;2002年

6 张田勘;法国对美国基因专利说“不”[N];中国医药报;2002年

7 董欢霁;诊断乳腺癌 基因检测不可靠？[N];医药经济报;2006年

8 记者 班玮;预防性双乳切除并非一定必要[N];新华每日电讯;2009年

中国博士学位论文全文数据库 前10条

1 王雁;Ras相关Aurora kinases和Stanniocalcin 2在卵巢癌发生和进展中的作用及机理研究[D];复旦大学;2014年

2 杨纾旖;BRCA1/2和VDR热点突变区域的基因多态性与新疆哈萨克族乳腺癌的相关性研究[D];新疆医科大学;2015年

3 梁俊国;RRM1、BRCA1在晚期NSCLC的表达与吉西他滨/铂类治疗临床研究[D];天津医科大学;2016年

4 仇恒滨;BRCA1突变和异常表达与犬乳腺肿瘤相关性的分析[D];中国农业大学;2016年

5 陶陶;高危家族卵巢癌和散发性卵巢癌患者BRCA1/2基因突变的研究及临床意义探讨[D];中国协和医科大学;2010年

6 曹文明;中国乳腺癌高危人群BRCA1/BRCA2基因的胚系突变研究[D];浙江大学;2013年

7 吴涛;新疆高风险遗传性乳腺癌BRCA1/2基因突变、启动子甲基化检测及相关因素分析研究[D];新疆医科大学;2013年

8 凌泓;BRCA1相关基因单核苷酸多态性与三阴性乳腺癌易感性的研究[D];复旦大学;2013年

9 任婕;乳腺癌易感基因BRCA1沉默与散发性乳腺癌发病相关性的研究[D];中国医科大学;2006年

10 王金华;人乳腺癌细胞MCF-7中BRCA2启动子的研究[D];中国协和医科大学;2009年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 汪洋;BRCA1和TopBP1表达与非小细胞肺癌含铂方案疗效的相关性研究[D];浙江大学;2015年

2 翟梦星;荷斯坦奶牛BRCA2基因、STAT3基因SNPs检测及其与乳房炎和产奶性状的关联分析[D];西北农林科技大学;2015年

3 窦晓梦;P53、Livin、ERCC1、BRCA1、PARP 在上皮性卵巢癌中表达及其对卵巢癌化疗耐药、临床预后的影响[D];河北医科大学;2015年

4 杜阳;分析ERCC1、BRCA1和GSTP1基因表达对非小细胞肺癌疗效及预后的影响[D];山西医科大学;2015年

5 余智;BRCA2回复突变与NACT-IDS后卵巢癌铂类抵抗的初步研究[D];四川医科大学;2015年

6 朱安娜;BRCA1/2突变与中国汉族女性乳腺癌发病关系及中外显性遗传多态性与其关联性研究[D];南方医科大学;2015年

7 魏金玉;BRCA1基因功能性遗传突变与中国人群食管鳞癌患病风险的相关性研究[D];北京化工大学;2015年

8 郭端英;KRAS和BRCA1/2基因突变状态对卵巢上皮癌患者预后的影响[D];南方医科大学;2014年

9 廖莹;遗传性卵巢癌家族BRCA1/2和MSH2基因突变的分析研究[D];南昌大学医学院;2015年

10 张艳苓;中央坏死性乳腺癌临床病理特征的研究[D];蚌埠医学院;2015年

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本文编号：826013