MELAS综合征的临床、影像、脑电图、基因研究

发布时间：2017-09-14 04:08

  本文关键词：MELAS综合征的临床、影像、脑电图、基因研究

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【摘要】：目的:本研究为了探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现、影像学、脑电图表现及基因突变特点,并通过不同体液标本进行线粒体脑肌病常见基因点突变检测,确认更合理的基因检测标本来源,提高线粒体脑肌病的诊断率,为合理的基因检测标本选择提供证据支持。方法:对疑似或既往确诊的线粒体脑肌病患者进行筛查,留取血、尿标本,提取线粒体DNA,采用聚合酶链式反应(PCR),对A3243G、A8344G、T8993C、T8993G、G13513A热点突变片段进行扩增,限制性内切酶酶切等方法对患者进行线粒体基因点突变分析,并计算线粒体DNA突变负荷,确诊线粒体脑肌病的患者分别收集临床资料、颅脑MRI和脑电图结果。结果:1、12例阳性患者平均起病年龄28岁,66.7%出现癫痫发作,50.0%出现卒中样发作,41.7%出现记忆、认知功能下降以及精神行为异常,41.7%出现糖尿病或糖耐量异常,41.7%出现听力损害,16.7%出现偏头痛,16.7%出现发热,16.7%出现幻觉,8.3%出现肌疲劳,无症状直系亲属1例。2、12例患者中,8例患者最终均被证实存在mt DNA的A3243G点杂合突变,确诊为线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作(MELAS),血、尿标本中突变负荷计算结果分别为17.80%和60.16%、20.88%和73.96%、29.62%和92.58%、36.01%和91.29%、5.14%和48.78%、5.74%和58.57%、0.57%和5.99%,5.59%和45.37%。3、阳性患者颅脑MRI平扫中6例累及双侧大脑半球,3例仅累及单侧,3例出现大脑深部核团异常信号,1例累及小脑,5例出现不同程度脑萎缩,MRA未见明显异常。6例行MRS检查患者中,5例出现明显乳酸(Lac)峰,5例有N乙酰天门冬氨酸(NAA)峰的下降。4、出现癫痫发作的8例患者中,脑电图4例表现为双侧大脑半球弥漫性θ、δ波,2例表现为脑区性痫样放电,2例脑电图基本正常,监测中未出现临床癫痫发作。结论:1、MELAS综合征的临床表现多样,MRI平扫、脑电图检查特异性有限,MRS见异常乳酸峰有提示诊断作用,但需基因检测进行确诊。2、尿液标本无创、易获得,且尿液中线粒体DNA突变率明显高于血液中,可作为线粒体脑肌病基因检测的首选标本。
【关键词】：MELAS 尿液 基因 影像学 脑电图
【学位授予单位】：南昌大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R741
【目录】：

• 摘要3-5
• ABSTRACT5-9
• 中英文缩略词表9-11
• 第1章 引言11-14
• 第2章 材料与方法14-20
• 2.1 研究对象14
• 2.1.1 患者入选标准14
• 2.1.2 标本留取14
• 2.2 实验主要试剂及购买14-15
• 2.3 溶液配制15-16
• 2.4 仪器设备及耗材16-17
• 2.5 实验方法及步骤17-20
• 2.5.1 基因检测17-18
• 2.5.2 影像学资料收集18
• 2.5.3 脑电图资料收集18-20
• 第3章 结果20-26
• 3.1 临床表现20-21
• 3.2 基因检测结果21-23
• 3.3 影像学检查结果23-24
• 3.4 脑电图结果24-26
• 第4章 讨论26-36
• 4.1 MELAS综合征的临床表现26-28
• 4.2 MELAS综合征的基因检测28-30
• 4.3 MELAS综合征的相关影像学表现30-31
• 4.4 MELAS综合征与癫痫31-33
• 4.5 MELAS综合征的治疗33-36
• 第5章 结论36-37
• 第6章 局限与展望37-38
• 6.1 局限性37
• 6.2 进一步研究方向37-38
• 致谢38-39
• 参考文献39-43
• 附录43-44
• 攻读学位期间的研究成果44-45
• 综述 线粒体脑肌病的治疗进展45-54
• 参考文献52-54

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5 戴道恩,黄国茂,戚以谟,史济青,黄金山,苏孟龙;CASE REPORTS Koshevnikov syndrome in apatient with MELAS plus syndrome:electron microscopic and neuroimage studies[J];Chinese Medical Journal;1997年09期

6 吴晔,赵晖,姜玉武,包新华,张月华,秦炯,戚豫,袁云,吴希如;儿童MELAS综合征临床及分子遗传学特点分析[J];中国实用儿科杂志;2004年07期

7 张宝荣,刘建仁,周富友,丁美萍;MELAS综合征的临床、影像学和病理学诊断[J];浙江大学学报(医学版);2005年01期

8 商瑞芹,李宗一;MELAS综合征1例[J];临床荟萃;2005年07期

9 张永庆;焦劲松;王国相;;MELAS的发病机制[J];中日友好医院学报;2006年05期

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